期刊简介

               本杂志是国内唯一公开出版的全面、集中、系统地反映我国罕少疾病理论和临床研究状况的国家级专业性学术期刊。主要刊载有关罕见病少见病的理论研究、诊断和治疗等方面论文，内容涉及西医、中医、中西医结合各领域内、外、妇、儿等临床各学科。                

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主管单位: 深圳市卫生局

主办单位: 深圳市卫生局

出版部门: 《罕少疾病杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1009-3257

国内统一连续出版号: CN 44-1497/R

邮发代号: 46-207

出版周期 双月刊

创刊时间 1994

出版地区 广东

出版地区 广东

订购价格 196.00

杂志荣誉 中国期刊全文数据库(CJFD)

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：罕少疾病杂志
  • 主管单位：深圳市卫生局
  • 主办单位：深圳市卫生局
  • 国际刊号：1009-3257
  • 国内刊号：44-1497/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏
罕少疾病杂志2006年第3期文章

  • 肺脏受累的Wegener肉芽肿的诊治及护理

    目的探讨肺脏受累的Wegener肉芽肿的临床特点及护理.方法回顾性分析北京大学深圳医院和广州总医院收治的8例病理确诊Wegener肉芽肿患者的临床资料.结果8例患者,男5例,女3例,发病年龄21～62岁.临床表现为咯血5例、胸痛5例、干咳4例、呼吸困难3例、发热4例、抗中性粒细胞胞浆抗体(ANCA)阳性5例;胸部X线表现肺叶实变1例、团块影或结节4例、斑片状影3例.8例全部误诊,误诊为肺部感染3例......

    作者：张华；刘继先；张本固；蒋仁超 刊期： 2006- 03

  • 假性甲状旁腺功能减退症Ⅰa型与GNAS1基因突变的研究——附一家系报告

    目的对2例假性甲状旁腺功能减退症(PHP)Ⅰa型患者及其家系成员进行临床及遗传学研究.方法回顾性分析我科收治2例PHPⅠa型患者的临床资料.结果2例患者均有Albright遗传性骨营养不良症(AHO)的特征性表现,其父母无异常临床表现.予补钙及维生素D治疗2.5年后,患者临床症状好转,但AHO畸形无明显变化.对患者及其父母的GNAS1基因进行测序,将所有基因序列与文献报道和GenBank数据库序列......

    作者：蓝薇；张帆；戴亚丽；刘建民；孙立昊；赵红燕；崔斌；宁光 刊期： 2006- 03

  • 产后出血、子宫肌瘤行放射介入治疗患者的护理

    目的探讨产后出血、子宫肌瘤患者行放射介入治疗的护理.方法回顾性分析我院2001年1月～2004年12月应用放射介入方法治疗22例产后出血、子宫肌瘤患者的临床资料.结果22例中14例子宫肌瘤、8例产后出血分别接受双子宫动脉栓塞术和双髂内动脉栓塞术,均获得满意疗效.术中及手术前后予以全方位的整体护理,重点是心理辅导、术中娴熟的配合及术后并发症的观察与处理.8例产后出血、14例子宫肌瘤患者的手术操作顺利......

    作者：王慧军；郭美英；张巍颖；汪晓湘 刊期： 2006- 03

  • ICU胰岛素强化治疗用于重症颅脑损伤的临床研究

    目的探讨胰岛素强化治疗用于重型颅脑损伤的治疗效果及对预后的影响.方法将本院2001～2005年收治的80例重型颅脑损伤病例分为强化治疗组(强化组)和胰岛素常规治疗组(常规组)进行研究.结果强化组在治疗期间血糖明显低于常规组,且死亡率、多脏器功能不全综合征(MODS)发生率及医院内感染发生率均低于常规组,而平均机械通气时间、ICU入住时间短于常规组.结论高血糖可增加重症颅脑损伤死亡率、感染率、MOD......

    作者：蔡文训；朱仲生；张赤；胡琼华 刊期： 2006- 03

  • 肝糖原累积症——附2例报告

    目的提高对肝糖原累积症的认识.方法回顾性分析我院收治2例肝糖原累积症患儿的临床资料.结果患儿男2岁,患儿女10岁.临床表现为上腹不适、乏力、纳差、低血糖、血脂升高,影像表现肝脏肿大、脂肪肝改变.结论小儿患者出现低血糖、脂类代谢以及脂肪肝改变时,应警惕肝糖原累积症可能.......

    作者：朱文科；陆普选；朱惠敏；叶如馨 刊期： 2006- 03

  • CT在浸润性胃癌诊断中与钡餐及胃镜的对比研究

    目的探讨螺旋CT在浸润性胃癌中的应用价值.方法回顾性分析1996年3月～2005年6月我院收治经手术病理证实的浸润性胃癌60例患者的临床及CT资料.结果60例患者,50例行螺旋CT检查,45例行钡餐检查,55例行胃镜检查,同时进行CT与X线检查40例,CT与胃镜检查者50例,3项检查均进行者共40例.CT检查的阳性率96.0%(48/50),X线检查的阳性率66.67%(30/45),胃镜检查的阳......

    作者：徐万峰；张梅；刘志坤；李彬；唐钧 刊期： 2006- 03

  • 病毒性脑炎脑电图分析——附79例报告

    目的探讨脑电图(EEG)对病毒性脑炎的早期辅助诊断、疗效的观察及预后估计方面的临床价值.方法对79例确诊为病毒性脑炎住院患者脑电图检查结果与临床资料进行回顾性分析.结果79例病毒性脑炎患者中,73例为脑电图异常,异常率为92%.其中轻度异常35例,占44%;中度异常30例,占38%;重度异常8例,占10%.治疗1个月后,38例中、重度异常脑电图中有31例复查EEG,其中恢复正常或交界性14例,轻度......

    作者：林燕平；毛立军 刊期： 2006- 03

  • 犬骨髓间质干细胞体外定向诱导分化心肌细胞的实验研究

    目的建立骨髓间质干细胞体外诱导分化心肌细胞的方法.方法犬骨髓液10ml通过密度梯度离心法分离出间质干细胞,间质干细胞用5-氮胞苷诱导培养3～4周,进行心肌细胞特异性标志物测定及细胞超微结构的观察.结果犬骨髓间质干细胞经5-氮胞苷诱导培养3～4周后,免疫组化显示肌细胞特异性蛋白α-actin、Myosin、TropninⅠ阳性,心肌特异性肌钙蛋白Ⅰ阳性.电镜观察细胞呈梭形,可见细胞肌丝与房性颗粒.结......

    作者：王丽丽；李富荣；易文雅；彭长农；龙娟；衣为民 刊期： 2006- 03

  • 外周原始神经外胚层肿瘤——附2例报告并文献复习

    目的提高对外周原始神经外胚层肿瘤(pPNET)的认识.方法报告2例pPNET的临床表现、影像特征、病理组织学特征及治疗,并复习相关文献.结果2例男性患者年龄36岁和28岁.分别因反复左腰部胀痛4个月和右腰部酸痛3个月就诊.前者MRI示左中上腹椭圆形肿块17.9cm×12.9cm×15.6cm,术中见肿瘤与肾脏、脾脏、腹膜明显粘连,行姑息性肿瘤切除术.后者CT示右侧髌骨翼骨质破坏,周围软组织肿块10......

    作者：刘楠楠；申东兰；陈晓秋 刊期： 2006- 03

  • 高校中青年教师脑卒中危险因素分析

    目的探讨高校中青年教师脑卒中的危险因素,特别是可干预的危险因素,为积极预防和控制脑卒中的发生提供依据.方法对广东几所高校近15年来195例脑卒中患者的病史(高血压、高血脂、糖尿病、心脏病、短暂脑缺血发作、家族病史)及不良嗜好(吸烟、饮酒、熬夜)进行回顾性调查和分析.结果高血压为中青年教师脑卒中危险的因素,发病率达59.5%,高血脂、糖尿病、心脏病均为发病因素,约40%患者有家族史及吸烟饮酒史.结论......

    作者：查元新；史凡凡；许惠玲；丘冬 刊期： 2006- 03

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