期刊简介
本杂志是国内唯一公开出版的全面、集中、系统地反映我国罕少疾病理论和临床研究状况的国家级专业性学术期刊。主要刊载有关罕见病少见病的理论研究、诊断和治疗等方面论文，内容涉及西医、中医、中西医结合各领域内、外、妇、儿等临床各学科。
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首页>罕少疾病杂志
- 杂志名称：罕少疾病杂志
- 主管单位：深圳市卫生局
- 主办单位：深圳市卫生局
- 国际刊号：1009-3257
- 国内刊号：44-1497/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏
假性甲状旁腺功能减退症Ⅰa型与GNAS1基因突变的研究——附一家系报告
蓝薇；张帆；戴亚丽；刘建民；孙立昊；赵红燕；崔斌；宁光
关键词：假性甲状旁腺功能减退, Albright遗传性骨营养不良症, 激活型信号转导, 鸟苷酸结合蛋白α亚基, 基因突变
摘要：目的对2例假性甲状旁腺功能减退症(PHP)Ⅰa型患者及其家系成员进行临床及遗传学研究. 方法回顾性分析我科收治2例PHP Ⅰa型患者的临床资料. 结果 2例患者均有Albright遗传性骨营养不良症(AHO)的特征性表现,其父母无异常临床表现.予补钙及维生素D治疗2.5年后,患者临床症状好转,但AHO畸形无明显变化.对患者及其父母的GNAS1基因进行测序,将所有基因序列与文献报道和GenBank数据库序列进行比对验证,同时测序30位与此家系无关的个体,发现2例患儿及其母亲的GNAS1基因11号外显子密码子291上都缺失一个碱基C,造成移码突变.患者父亲和30位无关个体均无此突变.结论 GNAS1的一个新的基因移码突变通过母亲遗传导致2例患儿PHPⅠa型发病,本家系中的临床和遗传分析结果都与此相符.
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