期刊简介

               本杂志是国内唯一公开出版的全面、集中、系统地反映我国罕少疾病理论和临床研究状况的国家级专业性学术期刊。主要刊载有关罕见病少见病的理论研究、诊断和治疗等方面论文，内容涉及西医、中医、中西医结合各领域内、外、妇、儿等临床各学科。                

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主管单位: 深圳市卫生局

主办单位: 深圳市卫生局

出版部门: 《罕少疾病杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1009-3257

国内统一连续出版号: CN 44-1497/R

邮发代号: 46-207

出版周期 双月刊

创刊时间 1994

出版地区 广东

出版地区 广东

订购价格 196.00

杂志荣誉 中国期刊全文数据库(CJFD)

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>罕少疾病杂志
  • 杂志名称：罕少疾病杂志
  • 主管单位：深圳市卫生局
  • 主办单位：深圳市卫生局
  • 国际刊号：1009-3257
  • 国内刊号：44-1497/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏
罕少疾病杂志2009年第1期文章

  • CyclinD2及ER-α基因DNA甲基化在乳腺癌早期诊断中的意义

    目的探讨CyclinD2及ERα基因的DNA甲基化,在乳腺癌早期诊断中的意义.方法采用RT-PCR方法和特异性MSP方法,检测乳腺癌及正常乳腺组织中cyclin-D2及ERα基因的mRNA及甲基化状态.结果(1)cyclinD2和ERαmRNA在乳腺癌中的表达明显低于正常乳腺组织;(2)cyclinD2和ERα在正常乳腺组织中无一例甲基化,在乳腺癌中的甲基化率分别为46.7%和32.4%;(3)c......

    作者：韦伟；胡慧；叶静；韩彬；于志强 刊期： 2009- 01

  • 超声对鼻咽癌腹腔脏器转移的诊断价值

    目的探讨超声在鼻咽癌腹腔脏器转移诊断中的价值.方法总结分析78例鼻咽癌腹腔转移的超声结果其声像图特点.结果肝脏转移56例,腹腔淋巴结转移13例,脾脏转移1例,8例同时出现肝脏转移及腹腔淋巴结转移,16例出现腹水.结论鼻咽癌治疗前后进行腹部超声检查具有相当的价值,可以尽早发现腹腔转移病灶,及时采取有效诊治措施.......

    作者：李一锋；郭云怀；霍华；马力 刊期： 2009- 01

  • 脑膜血管瘤病临床病理特点及免疫组化分析

    目的提高对脑膜血管瘤病(meningioangiomatosis,MA)的临床病理特征的认识,减少漏诊和误诊.方法复习4例MA的临床表现、影像学、病理形态学及免疫组化特征和相关文献.结果4例均为12岁以前发病,以难治性癫痫发作为主要症状.影像学均有胶质增生、钙化、轻度占位效应及瘤组织周围轻度水肿.组织病理学表现为以脑膜上皮细胞和纤维母细胞样梭形细胞增生并围绕脑膜和皮层内的小血管周围,伴有钙化或砂粒......

    作者：梅开勇；林汉良；郝卓芳；欧阳小明；陆光明 刊期： 2009- 01

  • 普洱市人群脑囊虫病临床特点研究

    目的探讨普洱市脑囊虫病临床特点.方法对我院1995年1月-2008年11月资料完整的135例脑囊虫病住院病例的临床资料进行分析.结果135例脑囊病例,其中男性80例,女性55例,年龄小5岁,大的60岁,男女比为1.7:1,以癫痫大发作首发症状95例,头痛为首发症状的20例,半身麻木为首发症状20例.结论普洱市脑囊虫病临床特点为儿童、中青年起病,发病率较国内其它地区高,且男,女性差异不大,临床上以癫......

    作者：李冬雪 刊期： 2009- 01

  • 妇科急腹症的CT、MRI诊断

    目的探讨常见妇科急腹症的CT、MRI表现及鉴别诊断,以提高对妇科急腹症的CT、MRI认识水平.方法收集经手术病理证实及-临床后诊断的妇科急腹症4例,分别对其CT、MRI表现进行回顾性分析研究.结果4例妇科急腹症分别为皮样囊肿破裂、卵巢黄体破裂、皮样囊肿蒂扭转及卵巢脓肿,它们均有相应的CT、MRI表现.结论在妇科急腹症中进行MRI或CT检查对临床定性诊断可以起到明显的辅助作用.......

    作者：汪秀玲；宋强；马喜娟；徐凯 刊期： 2009- 01

  • 腹腔镜下输卵管积水造口术与妊娠结局

    目的研究腹腔镜下对积水输卵管行输卵管造口术的妊娠结局,评价其疗效.方法选取我院经子宫输卵管造影或B超已诊断为输卵管积水的患者600例,均行腹腔镜检查,诊断明确后行输卵管造口术,术后予以抗炎及中药辅助治疗,并进行随访.结果600例患者中120例妊娠,自然受孕92例,占15.3%,辅助生育技术受孕28例,占4.7%,总妊娠率达20%.结论临床上对于输卵管积水应选择合适的处理方式,输卵管造口术后并抗炎与......

    作者：何芳；王玉洁；石丽云 刊期： 2009- 01

  • 机械通气治疗重度急性左心衰竭的临床观察

    目的探讨重症急性左心衰竭的呼吸机械通气治疗.方法对56例急性左心衰竭患者行机械通气,通气模式为指令间歇同步通气(SIMV)+呼气末正压通气(Peep).结果56例病人中43例痊愈,13例死亡,8例死于多器官功能不全(MODS),另5例死于肾功能不全尿毒症晚期.结论机械通气治疗急性左心衰疗效肯定,能挽救大部份病人的生命.......

    作者：谢应翠；魏贤文 刊期： 2009- 01

  • 经尿道前列腺电切治疗前列腺癌并发膀胱出口梗阻10例

    目的探讨治疗前列腺癌患者膀胱出口梗阻(BOO)的安全有效的手术方法.方法采用经尿道前列腺电切通道戍形术方法治疗患者10例.结果10例前列腺癌行TURP均获成功,术后随访,IPSS评分(7.6±3.0)分,大尿流率(12.3±6.4)ml/s,PV前列腺体积(24.2±4.3)g,未出现并发症.结论经尿道前列腺电切结合内分泌治疗是治疗前列腺癌并发膀胱出口梗阻的一种有效方法.......

    作者：周吉芝 刊期： 2009- 01

  • 小剂量氯胺酮抑制瑞芬太尼麻醉后痛敏反应的临床研究

    目的研究小剂量氯胺酮对瑞芬太尼麻醉术后痛敏反应的抑制作用,为临床合理应用瑞芬太尼提供理论依据.方法选择ASAⅠ～Ⅱ级妇科行腹腔镜检和宫腹腔镜检手术患者90例,随机分为对照组(C)、瑞芬太尼组(R组)、小剂量氯胺酮组(K组),每组30例.3组均采用静吸复合麻醉,除Ⅰ组外另二组用瑞芬太尼诱导与维持,手术近结束缝合皮肤时K组静脉给予氯胺酮0.5mg/kg,C组和R组暂不给药,术毕送恢复室,当患者出现中等......

    作者：魏薇；汪忠玉；张燕；郑利民 刊期： 2009- 01

  • 视网膜母细胞瘤的CT和MRI诊断分析

    目的探讨视网膜母细胞瘤的CT与MRI表现.方法回顾性分析10例经手术病理证实为视网膜母细胞瘤的CT、MRI、临床及病理资料.10例均行CT检查,其中3例配合MRI检查并增强扫描.结果CT显示软组织肿块并钙化8例,眼球后壁增厚2例.3例行MRI检查者,均见软组织肿块,T1WI信号高于玻璃体,T2WI信号低于玻璃体,其中2例视神经增粗.结论CT对肿瘤定性诊断具有重要意义,MRI对肿瘤的分期较CT优越......

    作者：张贺香；刘鹏程 刊期： 2009- 01

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