期刊简介

               本杂志是国内唯一公开出版的全面、集中、系统地反映我国罕少疾病理论和临床研究状况的国家级专业性学术期刊。主要刊载有关罕见病少见病的理论研究、诊断和治疗等方面论文，内容涉及西医、中医、中西医结合各领域内、外、妇、儿等临床各学科。                

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主管单位: 深圳市卫生局

主办单位: 深圳市卫生局

出版部门: 《罕少疾病杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1009-3257

国内统一连续出版号: CN 44-1497/R

邮发代号: 46-207

出版周期 双月刊

创刊时间 1994

出版地区 广东

出版地区 广东

订购价格 196.00

杂志荣誉 中国期刊全文数据库(CJFD)

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>罕少疾病杂志
  • 杂志名称：罕少疾病杂志
  • 主管单位：深圳市卫生局
  • 主办单位：深圳市卫生局
  • 国际刊号：1009-3257
  • 国内刊号：44-1497/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏
罕少疾病杂志2014年第1期文章

  • 膈肌错构瘤(纤维血管脂肪瘤)

    目的探讨CT、MRI对原发膈肌肿瘤的诊断价值.方法总结1例经CT、MRI诊断并经手术、病理证实的右侧膈肌错构瘤.结果CT平扫显示瘤体与膈肌脚相延续,CT增强门静脉期可见残留膈肌的密度低于肝脏.MRI化学位移正、反相位成像反映瘤内含脂肪成分,而整个瘤体于T2WI呈编织样混杂信号.结论CT能较好显示膈肌内肿块,结合MRI显示软组织结构的优势,有助于正确诊断膈肌肿瘤.......

    作者：张金坤；陈大龙；许康祥 刊期： 2014- 01

  • 男性患者中CA125的表达意义

    目的糖类抗原CA125主要在胸,腹膜、输卵管内膜、子宫内膜等多处组织中可表达.其在临床已被广泛运用于妇科肿瘤的早期诊断.但是糖类抗原CA125在男性患者中表达研究较少,本研究主要探讨CA125在男性患者中表达意义.方法本研究共检测67例男性患者血清糖类抗原CA125表达情况.结果CA125升高男性患者中肿瘤患者所占比例约44.78％,消化道肿瘤和肺癌所占比例较高.结论如果男性患者CA125的表达明......

    作者：李曦 刊期： 2014- 01

  • 股骨近端孤立性浆细胞瘤1例及文献复习

    浆细胞瘤是以浆细胞单克隆异常增殖为特征的恶性肿瘤,临床上以多发性骨髓瘤为多见,而骨孤立性浆细胞瘤较为罕见,多需病理才能明确诊断,初诊误诊率较高,特别是发生在四肢的孤立性浆细胞瘤.现将我科收治的1例股骨近端孤立性浆细胞瘤报道如下.......

    作者：盛关云；张葆青；徐逸生；潘建科；王猛；汪睦勋；陈嘉怡；牛维 刊期： 2014- 01

  • 软骨发育不全患者FGFR3突变基因分析

    目的对9例初步诊断为软骨发育不全患者及其父母进行成纤维生长因子受体3(fibroblastgrowthfactorreceptor3,FGFR3)基因突变筛查,以判定患者是否为软骨发育不全,同时验证中国人群中FGFR3是否为引起软骨发育不全的致病基因.方法提取9例患者及父母的外周血液DNA,并针对FGFR3外显子10序列设计引物,进行PCR扩增、纯化,并对PCR扩增产物进行毛细管电泳测序.结果9例......

    作者：王尧；崔亚洲；周小燕；韩金祥 刊期： 2014- 01

  • 先天性肌缺如2例及相关文献复习

    目的增加对先天性肌缺如的认识,提高诊断水平.材料与方法(一)收集我院CT诊断先天性肌缺如病例2例;(二)通过万方数据库输入“先天性肌缺如”搜索到相关文章59篇,其中个案报道54篇,短篇报道3篇,论著1篇(含11例病例),另1篇题目为“先天性肌缺如82例资料分析”的报道无具体的病例资料没有录入本次统计资料中;文献报道时间2000～2012年间.结果纳入本次统计分析的共77例病例,男45例、女32例,......

    作者：董道先；刘晋波；罗正益；周成 刊期： 2014- 01

  • 128层螺旋CT血管造影(MSCTA)对子宫动脉的研究

    目的研究128层螺旋CT血管造影(MSCTA)对子宫动脉显示,观察与同侧输尿管解剖关系.方法搜集我院2012年10月-2013年10月行全腹三期增强扫描,且无盆腔手术病例50例.采用大密度投影(MIP)、容积再现(VR)、多平面重组(MPR)等后处理技术重建出子宫动脉的二维、三维图像,显示双侧子宫动脉及其分支情况,及与邻近输尿管解剖关系.结果50例(100％)CT血管造影(CTA)均能显示子宫动脉......

    作者：刘自力；桑强章；刘红霞 刊期： 2014- 01

  • X线平片和CT在胸部外伤的应用及价值分析

    目的探讨X线平片及CT检查在胸部外伤诊断中的应用及临床价值.方法搜集资料完整的87例胸部外伤患者X线平片、CT检查资料,观察不同体位及CT后处理技术对病变的显示情况,对比分析X线平片与CT诊断胸部外伤的临床价值.结果87例中,X线平片发现肋骨骨折57例,锁骨骨折14例,明显高于CT检出率;而CT检出气胸11例,胸腔积液(血)51例,肺不张6例,肩胛骨骨折12例,检出率高于X线平片,特别是对于伴发的......

    作者：袁明；樊世富；屈正平；肖正伟；刘学贵 刊期： 2014- 01

  • 23例霉菌性鼻窦炎的CT征象分析

    目的探讨霉菌性鼻窦炎计算机断层显像(ComputedTomography,CT)的特征,提高对其诊断和鉴别诊断的水平.材料与方法回顾性分析23例经手术病理证实的霉菌性鼻窦炎的临床影像学资料.结果曲霉菌病15例,毛霉菌病5例,隐球菌病3例.单侧发病19例;双侧4例;全部病例均累及上颌窦;累及2个以上鼻窦的6例.病变窦腔均表现为密度增高,CT值平均约为65HU;内有小团状、砂粒状、条状极高密度钙化影2......

    作者：罗颖梅；曾乐飞；庄剑伟；谢宝明；张强 刊期： 2014- 01

  • MRI与关节镜诊断半月板损伤的临床对比研究

    目的研究磁共振成像(MRI)与关节镜下诊断半月板损伤的临床对比.方法在本院接受治疗的94例患者进行MRI与关节镜下的检查治疗,这94例患者中有104个受损的半月板,回顾分析在临床中利用MRI与关节镜下诊断半月板损伤的敏感性、准确性、特异性从而进行对比.结果MRI诊断半月板损伤的敏感性为90.24％、准确性94.2％、特异性89.09％.结论MRI在临床中能准确的诊断半月板损伤,在临床治疗中有着重要......

    作者：昌爱武 刊期： 2014- 01

  • 胃肠间质瘤的临床诊断与外科治疗分析

    目的探讨胃肠间质瘤(GIST)的诊断和治疗.方法回顾性分析2004年8月至2013年9月收治的经手术治疗的24例GIST病人的临床资料.结果24例病人均行手术,术后病理确诊为GIST.其中胃18例,小肠6例.24例完整手术切除.所有病例均随访,4例于术后1-3年发现肿瘤复发伴肝脏、腹腔转移,无法手术死亡.结论GIST起病隐匿,早期确诊相对困难,首选治疗方法是根治性切除,术后辅助应用甲磺酸伊马替尼可......

    作者：谷勇；曹道成；马雨九 刊期： 2014- 01

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