期刊简介
本杂志是国内唯一公开出版的全面、集中、系统地反映我国罕少疾病理论和临床研究状况的国家级专业性学术期刊。主要刊载有关罕见病少见病的理论研究、诊断和治疗等方面论文，内容涉及西医、中医、中西医结合各领域内、外、妇、儿等临床各学科。
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首页>罕少疾病杂志
- 杂志名称：罕少疾病杂志
- 主管单位：深圳市卫生局
- 主办单位：深圳市卫生局
- 国际刊号：1009-3257
- 国内刊号：44-1497/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏
先天性肌缺如2例及相关文献复习
董道先；刘晋波；罗正益；周成
关键词：先天性肌缺如, 诊断, 文献复习
摘要：目的 增加对先天性肌缺如的认识,提高诊断水平.材料与方法 (一)收集我院CT诊断先天性肌缺如病例2例;(二)通过万方数据库输入“先天性肌缺如”搜索到相关文章59篇,其中个案报道54篇,短篇报道3篇,论著1篇(含11例病例),另1篇题目为“先天性肌缺如82例资料分析”的报道无具体的病例资料没有录入本次统计资料中;文献报道时间2000～2012年间.结果 纳入本次统计分析的共77例病例,男45例、女32例,年龄自出生1小时-71岁;胸大肌、胸小肌、胃壁肌层缺如各1例,腹直肌缺如4例,膈肌部分或全部缺如6例,手部肌肉部分缺如1 2例,眼肌缺如52例.4例经CT诊断,其中2例因其他疾病行CT检查时偶然发现;4例经尸检诊断,其中3例膈肌缺如致膈疝;其余69例均为临床术后诊断.结论 先天性肌缺如少见,大部分病例经临床诊断,影像诊断的少,本组资料含4例经CT诊断的病例;因眼肌、手部肌肉缺如致功能障碍临床就诊并经手术诊断的病例多,无功能障碍的如单纯胸大肌、胸小肌、腹直肌缺如的病例少,并多为偶然发现.先天性肌缺如影像报道少见,传统的X线诊断价值有限,但CT、MRI软组织分辨率高,术前可以准确诊断,日常工作中应引起重视.
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