期刊简介

               本杂志是国内唯一公开出版的全面、集中、系统地反映我国罕少疾病理论和临床研究状况的国家级专业性学术期刊。主要刊载有关罕见病少见病的理论研究、诊断和治疗等方面论文，内容涉及西医、中医、中西医结合各领域内、外、妇、儿等临床各学科。                

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主管单位: 深圳市卫生局

主办单位: 深圳市卫生局

出版部门: 《罕少疾病杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1009-3257

国内统一连续出版号: CN 44-1497/R

邮发代号: 46-207

出版周期 双月刊

创刊时间 1994

出版地区 广东

出版地区 广东

订购价格 196.00

杂志荣誉 中国期刊全文数据库(CJFD)

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>罕少疾病杂志
  • 杂志名称：罕少疾病杂志
  • 主管单位：深圳市卫生局
  • 主办单位：深圳市卫生局
  • 国际刊号：1009-3257
  • 国内刊号：44-1497/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏
罕少疾病杂志2015年第3期文章

  • 以肾脏病变为表现的Fabry病3例报告并文献复习

    Fabry病是一种遗传性多系统性疾病，以α糖苷酶活性的降低或者缺失所造成鞘糖酯在血管内皮和平滑肌细胞、心肌、肾、角膜及中枢神经系统显著堆积为特点，临床表现多种多样。本文回顾性分析我科近4年来3例具有肾损害Fabry病患者的临床表现，并对其肾活检组织进行光镜、免疫荧光及电镜检查，明确诊断，避免不恰当的治疗。......

    作者：廖莹；何丽娟；陈洪滔；何永成 刊期： 2015- 03

  • 成人弥漫性胆管错构瘤1例

    1病例资料患者，男58岁，因“肝区痛4月余”就诊，无发热、纳差、乏力，无黄疸。实验室检查均无异常。MRI平扫：脂肪抑制T2WI示肝内弥漫分布大小不等类圆形高信号病灶，T1WI示肝内病灶呈低信号，MRCP显示病灶弥漫分布于肝实质内，密集分布呈簇状，病灶与胆管不相通。肝组织病理活检：肝内小胆管扩张呈集簇状和小囊袋状，胆管周围见纤维性基质包绕。病理诊断：胆管错构瘤。......

    作者：方晓熠；黄科峰；宋君 刊期： 2015- 03

  • 超声引导下个体化经直肠前列腺穿刺活检术121例临床分析

    目的：探讨超声引导下个体化经直肠前列腺穿刺活检术(TUGPB)在前列腺癌(PCa)诊断中的应用价值。方法对121例有前列腺穿刺指征的患者采用个体化穿刺方案，在经直肠超声引导下行前列腺穿刺活检术，根据病情采取6-13点个性化穿刺方案。结果本组121例患者前列腺活检共检出前列腺癌49例，阳性率为40.5%，其中T1-T2期3例、T3-T4期46例，Gleason评分2-4分2例，5-7分8例，8-10......

    作者：陶凌松；陈弋生；孔艰；邹滨；刘应清；秦信；秦海波；郑杰 刊期： 2015- 03

  • MSCT及X线钡餐造影对浸润型胃淋巴瘤和浸润型胃癌的诊断价值

    目的：探讨MSCT及X线气钡双对比造影对浸润型胃淋巴瘤和浸润型胃癌的鉴别诊断价值。方法回顾性分析经病理证实的13例浸润型胃淋巴瘤和24例浸润型胃癌患者MSCT及X线气钡双对比造影的影像表现。观察病变部位、胃壁厚度、强化程度、胃腔、黏膜及浆膜改变特征、胃周淋巴结及其他器官侵犯特点。结果浸润型胃淋巴瘤和浸润型胃癌累及多部位者分别占77%和16%。胃壁厚度分别为7-60mm(平均为21.3mm)和8-2......

    作者：葛绪波 刊期： 2015- 03

  • 脂联素基因+45多态性与肥胖儿童及青少年非酒精性脂肪性肝病的关系

    目的：观察脂联素(ADP)基因+45多态性在肥胖儿童及青少年非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)中的分布，探讨其基因多态性与血清ADP、胰岛素抵抗(IR)、体脂、血脂的关系。方法选取100例单纯性肥胖NAFLD儿童及青少年，年龄6.5-18.3岁，另选70例年龄、性别相匹配的健康儿童及青少年。清晨空腹测量其体质量、身高、腰围(WC)和臀围，计算体块指数(BMI)和腰臀比(WHR)、腰围身高比(WHtR......

    作者：彭红；董国庆；钟丽华 刊期： 2015- 03

  • 慢性胰腺炎并后纵隔假性囊肿1例

    患者为男性，47岁。于2013年10月12日因“活动后心悸，气促一月余伴胸痛，加重3天”入院。一个月前患者无明显诱因出现活动后心悸、气促，休息后缓解，感进食时胸痛、烧灼感，以胸骨正中为甚，无发热；2013-10-9在外院拍胸部平片示双侧胸腔积液，对症治疗后效果不佳，为求进一步诊治来我院就诊，以“胸腔积液”收入院。既往有间断性腹痛病史，以慢性胃炎治疗3年余。入院后实验室检查：白细胞正常，红细胞及血红......

    作者：雷鸣峰；邓宏亮；周雄刚 刊期： 2015- 03

  • 胰腺损伤的CT表现及应用价值（附7例分析及文献复习）

    目的：探讨胰腺损伤的CT表现及应用价值。方法回顾性分析经手术证实的7例胰腺损伤患者的CT资料，结合文献资料并对CT图像进行总结、分析，观察胰腺是否增大、完整性、胰管情况、胰周的渗出情况及其他脏器的损伤情况。结果本组胰腺损伤Ⅰ型3例，Ⅱ型2例，Ⅲ型1例，Ⅳ型1例，7例中均合并其他脏器损伤。结论CT能明确显示胰腺的各型损伤情况和其他脏器损伤情况，并能对胰腺损伤的并发症和术后情况进行追踪监测，是胰腺损伤......

    作者：吴伯勋；皮金才；陈全武；刘鹏 刊期： 2015- 03

  • 肾髓质癌肝转移1例并文献复习

    患者男性，60岁，因“乏力伴体重下降3月”于2013年10月入院。体检：双侧肾区无叩击痛，双侧阴囊空虚，双侧腹股沟区未触及睾丸。实验室检查：甲胎蛋白150.8ng/ml，CA-50：35.76U/ml，CA-125：5.23IU/ml，睾酮0.68ng/ml。超声：肝脏大小正常，肝右后叶探及范围5.4×5.0cm低回声团块，边界不清晰，内回声不均匀，与右肾占位关系密切，两者分界不清。双肾CTA检查......

    作者：刘尚文；李文刚；周大庆；林伟文；江波；余小祥 刊期： 2015- 03

  • 肝动静脉畸形影像诊断与介入治疗

    目的：探讨肝动静脉畸形(hepaticarteriovenousmalformation，HAVM)影像诊断与介入治疗方法。方法分析1例经CT、MRI、DSA证实的HAVM，结合国内外文献进行影像诊断与介入治疗的回顾性分析。结果CT、MRI增强扫描可显示畸形的血管团影；动脉期病变肝段边缘呈楔形或三角形一过性灌注异常强化。DSA能清晰地显示供血动脉、迂曲的血管团及引流静脉。动脉栓塞后畸形血管团染色消......

    作者：陈斌；邓海辉；谢宗贵；童光东；林敏；王晓萍 刊期： 2015- 03

  • 两种胰岛素强化治疗方案在2型糖尿病合并心肌梗塞患者中的比较

    目的：比较三餐前短效+睡前中效胰岛素(诺和灵R+诺和灵N)和三餐前速效和中效的预混胰岛素(诺和锐30)的两种胰岛素强化治疗方案在2型糖尿病合并心肌梗塞患者中的疗效及安全性。方法将41例入选患者随机分成2组，比较两组患者治疗前后血糖达标时间、胰岛素用量、低血糖发生率。结果三餐前注射诺和锐30和三餐前注射诺和灵R+睡前注射诺和灵N这两种方案的达标时间分别为16.6±5.2天和15.4±4.1天(P>0......

    作者：张燕燕；吴军；李春北；徐书涛；张启谊；周莉娟 刊期： 2015- 03

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