期刊简介

               本杂志是国内唯一公开出版的全面、集中、系统地反映我国罕少疾病理论和临床研究状况的国家级专业性学术期刊。主要刊载有关罕见病少见病的理论研究、诊断和治疗等方面论文,内容涉及西医、中医、中西医结合各领域内、外、妇、儿等临床各学科。                

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  • 杂志名称:罕少疾病杂志
  • 主管单位:深圳市卫生局
  • 主办单位:深圳市卫生局
  • 国际刊号:1009-3257
  • 国内刊号:44-1497/R
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录:知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏
罕少疾病杂志2015年第03期

以肾脏病变为表现的Fabry病3例报告并文献复习

廖莹;何丽娟;陈洪滔;何永成

关键词:Fabry病, 遗传性肾病
摘要:Fabry病是一种遗传性多系统性疾病,以α糖苷酶活性的降低或者缺失所造成鞘糖酯在血管内皮和平滑肌细胞、心肌、肾、角膜及中枢神经系统显著堆积为特点,临床表现多种多样。本文回顾性分析我科近4年来3例具有肾损害Fabry病患者的临床表现,并对其肾活检组织进行光镜、免疫荧光及电镜检查,明确诊断,避免不恰当的治疗。