期刊简介
本杂志是国内唯一公开出版的全面、集中、系统地反映我国罕少疾病理论和临床研究状况的国家级专业性学术期刊。主要刊载有关罕见病少见病的理论研究、诊断和治疗等方面论文，内容涉及西医、中医、中西医结合各领域内、外、妇、儿等临床各学科。
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首页>罕少疾病杂志
- 杂志名称：罕少疾病杂志
- 主管单位：深圳市卫生局
- 主办单位：深圳市卫生局
- 国际刊号：1009-3257
- 国内刊号：44-1497/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏
软骨发育不全患者FGFR3突变基因分析
王尧；崔亚洲；周小燕；韩金祥
关键词：软骨发育不全, 基因突变, 成纤维生长因子受体3 (fibroblast growth factor receptor 3), 毛细管测序
摘要：目的 对9例初步诊断为软骨发育不全患者及其父母进行成纤维生长因子受体3 (fibroblast growth factor receptor 3,FGFR3)基因突变筛查,以判定患者是否为软骨发育不全,同时验证中国人群中FGFR3是否为引起软骨发育不全的致病基因.方法 提取9例患者及父母的外周血液DNA,并针对FGFR3外显子10序列设计引物,进行PCR扩增、纯化,并对PCR扩增产物进行毛细管电泳测序.结果 9例患者的FGFR3基因第10外显子11 38位点均发生了G＞A碱基转换,使得其所编码蛋白FGFR3的第38 0位氨基酸由甘氨酸(Gly)变为精氨酸(Arg).结论 通过毛细管测序,9例患者均可以确诊为软骨发育不全,同时也验证了在中国人群中FGFR3基因是导致软骨发育不全的致病基因,G1138A为热点突变.
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