期刊简介

               本杂志是国内唯一公开出版的全面、集中、系统地反映我国罕少疾病理论和临床研究状况的国家级专业性学术期刊。主要刊载有关罕见病少见病的理论研究、诊断和治疗等方面论文,内容涉及西医、中医、中西医结合各领域内、外、妇、儿等临床各学科。                

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  • 杂志名称:罕少疾病杂志
  • 主管单位:深圳市卫生局
  • 主办单位:深圳市卫生局
  • 国际刊号:1009-3257
  • 国内刊号:44-1497/R
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录:知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏
罕少疾病杂志2002年第02期

石骨症临床分析——附3例报告及文献复习

怀有为;陆凤娟;李国平

关键词:石骨症, 诊断, 病理学
摘要:目的对石骨症的病因、病理、诊断、治疗及预后进行探讨. 方法收集本院1970~2000年诊断的3例,结合国内外报道的45例资料进行分析. 结果该病患儿贫血及肝脾肿大突出,血象有类白反应,骨髓穿刺难以成功,骨骼X线具有确诊意义. 结论该病属于常染色体显性遗传性疾病,其病理基础为成骨过程中软骨基质持续钙化.石骨症预后不良,骨髓移植可能为治疗新途径.