期刊简介

               本杂志是国内唯一公开出版的全面、集中、系统地反映我国罕少疾病理论和临床研究状况的国家级专业性学术期刊。主要刊载有关罕见病少见病的理论研究、诊断和治疗等方面论文，内容涉及西医、中医、中西医结合各领域内、外、妇、儿等临床各学科。                

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主管单位: 深圳市卫生局

主办单位: 深圳市卫生局

出版部门: 《罕少疾病杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1009-3257

国内统一连续出版号: CN 44-1497/R

邮发代号: 46-207

出版周期 双月刊

创刊时间 1994

出版地区 广东

出版地区 广东

订购价格 196.00

杂志荣誉 中国期刊全文数据库(CJFD)

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  • 杂志名称：罕少疾病杂志
  • 主管单位：深圳市卫生局
  • 主办单位：深圳市卫生局
  • 国际刊号：1009-3257
  • 国内刊号：44-1497/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏
罕少疾病杂志2009年第5期文章

  • 输尿管囊肿并囊肿内结石2例

    1临床资料病例1患者,女,53岁.因反复尿频、尿急、尿胀、伴内眼血尿两年加重一月就诊.查体:腹部未见明显包块,一般情况可.KVB+IVU检查:膀胱左侧见圆形充缺,内见圆形对比剂充盈,周围呈光晕征.......

    作者：朱厚明；袁宝春 刊期： 2009- 05

  • 先天胫骨假关节1例

    1临床资料患者女性,6岁,右小腿畸形6年,否认外伤史,查体:右小腿前凸,有包块,较硬,皮肤无破损,肤色正常,患者智力,身高正常,行走破行.常规检查方法:右胫骨正侧位,包括右膝关节(右膝关节及整个胫腓骨);片示右胫骨中下1/3处断端成角畸形,角向前凸,右胫骨假关节形成,断端有硬化,周围未见骨膜反应;右胫骨髓腔示线样低密度影,周围软组织层次较清,右胫关节及部分右膝关节骨骺显示清,未见异常.X线诊断:右......

    作者：金方正 刊期： 2009- 05

  • 消糜栓致阴道粘膜大面积脱落1例报告

    消糜栓是妇科用来治疗宫颈糜烂、滴虫性、霉菌性、非特异性阴道炎及支原体感染、淋病双球菌感染等病症的药物.......

    作者：王玉梅 刊期： 2009- 05

  • 颅内脂肪瘤CT诊断——附3例报告

    1临床资料颅内脂肪瘤是罕见肿瘤,现将遇见三例报告如下,并侧重讨论CT表现.例1,男,31岁,突发头疼、头晕、无恶心呕吐.头CT:前纵裂池、双侧侧裂池、左侧侧室前角、鞍上池、小脑半球,基底节层面皮质区,均见大小不等之低密度区,共数十余个,大者约4.8mm×7mm大,CT值-59-83Hu.MIR显示:T1W1短信号,T2W1中长信号,无占位效应,余(-).CT诊断:多发脂肪瘤.MRI:多发脂肪瘤(图......

    作者：朱天龙；刘超；吕志军；单孝玖 刊期： 2009- 05

  • 新生儿先天性双髋双膝关节脱位1例报道

    1临床资料患儿,女性,出生三天.孕37周,剖宫产娩出,娩出后即见患儿双下肢屈曲畸形.临床检查:双侧髋关节呈桎髋畸形,后伸困难,关节活动时无弹响,膝关节反屈,小腿贴近胸腹壁.前抽屉试验(-),后抽屉试验(+).......

    作者：叶晓蔚 刊期： 2009- 05

  • 罕见左肾下极腺癌、多发胆石症1例

    1临床资料患者,女,57岁.右上腹部间断性疼痛半年,每次发作持续时间1-2小时,伴呕吐.当地以急性胃炎治疗,症状缓解.2007年10月11日早上7点,突发右上腹绞痛1小时,伴呕吐护送入院就诊.无腹泻,无尿频、尿急及血尿病史.体检:面色略苍白,皮肤巩膜无黄染.呼吸、血压、脉搏正常.心肺听诊(-).胆囊区压痛有肌卫.肝、脾肋下未扪及,左肾区扣击痛,未扪及明显包块.血、尿、大便三大常规正常.生化检查:血......

    作者：谭振宇 刊期： 2009- 05

  • 血友病性关节炎合并色素沉着绒毛结节性滑膜炎1例误诊治疗体会

    血友病性关节炎(HA)是由于遗传性凝血因子Ⅷ或Ⅸ缺陷导致关节出血,引起滑膜炎、骨质破坏、关节运动障碍的出血性关节病.国内对HA的报道较少,合并色素沉着绒毛结节性滑膜炎(PVS)尚未见报道.因HA的关节腔内反复出血造成骨关节破坏、功能障碍,易误诊为关节结核、类风湿性关节炎等,若无充分的准备而行手术治疗,会导致严重出血,甚至危及生命.......

    作者：焦根龙；李志忠；赵明杰；潘永勤；林永新；周志刚 刊期： 2009- 05

  • 瑞特综合征1例

    1临床资料患儿,男,8岁.因间断性左膝、踝关节肿痛12天,发热伴尿痛9天,双眼结膜充血1天入院.患儿于入院前12天无诱因出现活动后左膝、踝关节疼痛,无肿胀、红热及活动受限,未治疗,3天后疼痛消失.入院前9天患儿开始发热,体温达39℃,伴尿痛、尿频、尿不尽感,无血尿、少尿,于当地输液(用药不详)治疗9天无明显好转,入院前1天患儿双眼结膜充血,并再次出现左膝、踝关节疼痛,行走不便,遂转入我院.......

    作者：赵仁兵；许菊玲 刊期： 2009- 05

  • 经额前颅底联合入路治疗外伤性脑脊液鼻漏合并先天性颅底脑膜脑膨出1例

    1临床资料患者,男,38岁,因摔伤后鼻孔反复流出清亮液体70天伴精神恍惚10天入院.体格检查:嗅觉丧失,左眼视力眼前1米指数,眼球外展受限,颢侧偏盲.脑CT及颅底薄层3D重建CT显示(如下图所示):闹内大量积气,额骨骨折,前颅底蝶骨、筛骨骨折,部分蝶骨平台缺如,脑组织疝入约3×3cm2,左侧视神经受压.手术取冠状切口,小心分离皮瓣,保留完整的骨膜、筋膜,钻孔锯骨取下粉碎凹陷骨片三块,显微镜下小心分......

    作者：陈洪山；陈彬；钱令涛；梁卫东；高志波 刊期： 2009- 05

  • 罕见巨大胆结石1例

    1临床资料患者,男性,62岁.腹痛,腹胀一月余.以上腹部为主,呈间断性隐痛,并感腹胀.体征:右上腹轻压痛,无反跳痛,Murphy氏征弱阳性.彩超:胆囊大小17cm×6.0cm囊内可见多个强光斑,后伴声影,其中一大小约3.8cm×4.0cm,并见一范围约9.7cm×4.4cm细小光点聚集成团.......

    作者：刘东 刊期： 2009- 05

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