期刊简介
本杂志是国内唯一公开出版的全面、集中、系统地反映我国罕少疾病理论和临床研究状况的国家级专业性学术期刊。主要刊载有关罕见病少见病的理论研究、诊断和治疗等方面论文，内容涉及西医、中医、中西医结合各领域内、外、妇、儿等临床各学科。
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首页>罕少疾病杂志
- 杂志名称：罕少疾病杂志
- 主管单位：深圳市卫生局
- 主办单位：深圳市卫生局
- 国际刊号：1009-3257
- 国内刊号：44-1497/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏
Chediak-Higashi综合征的诊治探讨：一例报道并文献复习
陈杰华；李长钢；石红松；刘四喜；王姝；徐刚
关键词：Chediak-Higashi综合征, 加速期, 化疗, 儿童
摘要：目的：探讨Chediak-Higashi综合征“加速期”的诊断与治疗。方法报道1例Chediak-Higashi综合征并结合检索国内文献，采集病例资料，依据不同治疗方案或预后分组比较临床指标。结果获得34篇文献，共计52例病例。男：女比例1.17：1；25%患者有家族史；25.8%患者父母近亲结婚。92.3%患者因发热就诊，多有反复感染病史，97.9%皮肤或毛发色素异常；78.8%淋巴结增大，86.5%脾脏增大，86.5%肝脏增大。64.2%患者血常规两系以上异常。所有病例血涂片或骨髓检查可见白细胞胞浆内巨大包涵体。化疗组与未化疗组比较，治疗好转率(100% vs 50%，P =0.005)。治疗无效/死亡组与好转组比较，年龄(岁)(1.42±1.30 vs 3.61±1.81 P=0.0016)，脾脏(cm)(6.1±3.4 vs 3.5±2.1，P=0.02)，肝脏(cm)(4.3±2.4 vs 3.0±1.4，P=0.097)，血常规两系降低比例(66.7% vs 55.6%， P=0.58)。结论大部分CHS患者表现为反复发热，肝、脾、淋巴结肿大，血常规两系以上异常，不足以判断“加速期”。发病年龄可作为化疗的参考指征，婴儿期发病者死亡率高，化疗有利于控制病情。
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