期刊简介

               本杂志是国内唯一公开出版的全面、集中、系统地反映我国罕少疾病理论和临床研究状况的国家级专业性学术期刊。主要刊载有关罕见病少见病的理论研究、诊断和治疗等方面论文，内容涉及西医、中医、中西医结合各领域内、外、妇、儿等临床各学科。                

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主管单位: 深圳市卫生局

主办单位: 深圳市卫生局

出版部门: 《罕少疾病杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1009-3257

国内统一连续出版号: CN 44-1497/R

邮发代号: 46-207

出版周期 双月刊

创刊时间 1994

出版地区 广东

出版地区 广东

订购价格 196.00

杂志荣誉 中国期刊全文数据库(CJFD)

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：罕少疾病杂志
  • 主管单位：深圳市卫生局
  • 主办单位：深圳市卫生局
  • 国际刊号：1009-3257
  • 国内刊号：44-1497/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏
罕少疾病杂志2008年第3期文章

  • 应用间期荧光原位杂交检测骨髓增生异常综合征8号和20号染色体异常

    目的筛选出经济、实用的探针组合提高细胞分子遗传学在MDS诊断中的应用;探讨常规细胞遗传学分析(CCA)及荧光原位杂交(FISH)两种技术在MDS检测中的灵敏度和特异性;探讨MDS患者的8、20号染色体改变及与预后的关系.方法采用常规细胞遗传学法和FISH法分析48例患者的骨髓细胞的染色体异常情况.用SPSS12.0统计软件,对患者的遗传学异常与疾病转归,预后之间关系进行相关性检验.结果检出染色体异......

    作者：贺蓉；肖晓素；刘晓翌；卢丽华；王勇强；彭黎明 刊期： 2008- 03

  • 胰岛素泵治疗1型糖尿病临床疗效的观察

    目的评价胰岛素泵在1型糖尿病病人中的治疗效果.方法将1型糖尿病患者分为两组进行胰岛素强化治疗,胰岛素泵持续皮下胰岛素输注(CSII)组26例,多次皮下胰岛素注射(MSII)组33例.结果两组达到目标血糖时,CSII组所需的治疗时间,以及低血糖发生率明显比MSII减少(P......

    作者：林远；张宁波；张帆 刊期： 2008- 03

  • 彩色多普勒超声诊断下肢深静脉血栓的价值

    目的探讨彩色多普勒超声诊断下肢深静脉血栓的价值.方法对32例下肢深静脉血栓形成患者进行检查,观察血栓形成的部位、大小、栓塞程度.结果32例(35条患肢)下肢深静脉血栓形成,其中单发于左下肢20例,单发于右下肢9例,双下肢同时患病3例.彩色多普勒超声诊断正确31例(96.9%),1例漏诊(3.1%).结论彩色多普勒超声对下肢深静脉血栓的诊断具有重要价值,应作为无创性检查的首选方法.......

    作者：张惠萍；王珏 刊期： 2008- 03

  • 胸壁多发性神经纤维瘤1例并文献复习

    目的探讨多发性神经纤维瘤的遗传特性、临床特点及诊断治疗的进展.方法报道1例胸壁多发性神经纤维瘤的病例资料、家系情况及病理结果,并复习文献.结果单凭影像学对胸壁多发性神经纤维瘤定性诊断较困难,后确诊需病理组织学证实;目前尚无有效的疗法能够阻止或逆转神经纤维瘤的病程.结论多发性神经纤维瘤是一种常染色体显性遗传病,应对患者进行密切观察,定期检查,尽可能做到早发现、早治疗;应提高对胸壁多发性神经纤维瘤的认......

    作者：王伟森；肖大伟；李绍金；郑育举；黄伟哲；谢泽锋 刊期： 2008- 03

  • 血友病性关节病的X线和MRI分析

    目的探讨血友病性关节病的X线和MRI表现及临床价值.方法回顾性分析8例16个膝关节血友病性关节病患者的X线和MRI表现.结果X线平片显示关节肿胀、密度增高7例,骨质疏松5例,骨性关节面破坏5例,骨端(骨骺)增大变方、股骨髁间凹增宽加深5例,方形髌骨3例,关节变形、脱位3例,软组织钙化1例;MRI表现8例16个膝关节均有积血,出血位于关节腔、骨内和/或软组织,血肿在T1WI为等信号或混杂信号、T1W......

    作者：杨松；吴德红；牛贤奎；王波；杨新兰 刊期： 2008- 03

  • 腰椎小关节综合征的CT诊断及临床意义

    目的探讨CT对腰椎小关节退行性改变的诊断及其临床价值.方法回顾性分析120例腰椎小关节退行性改变的CT征象及临床资料.结果椎小关节病的主要CT表现:关节突骨质增生,关节间隙改变,关节囊改变以及伴随的椎间盘膨出、突出,椎间孔、侧隐窝和椎管狭窄,黄韧带肥厚、钙化、关节脱位及半脱位等征象.结论CT可以为腰椎小关节综合征的诊断提供直观、充分的影像学根据,可作为腰椎小关节综合征的首选检查方法.......

    作者：胡少平；尹定尧；宋淮；周立强；张银 刊期： 2008- 03

  • 腹腔造影对盆底腹膜疝的诊断价值

    目的探讨腹腔造影对盆底腹膜疝的诊断价值及临床应用.方法对23例盆底腹膜疝患者的腹腔造影结果和临床资料进行回顾性分析,其中女性21例,男性2例.测量盆底腹膜的位置,女性测量Douglas腔底部到阴道标志物的距离并将其分度.结果23例患者力排时盆底腹膜位置低于耻尾线,且与静坐相比,盆底腹膜位置下降程度均大于2.5cm.21女性患者Douglas腔底低于阴道后穹窿标志物顶点,按其低于程度将其分为3度,比......

    作者：吴德红；杨松；武谦；杨新兰 刊期： 2008- 03

  • 乳腺癌根治术患者围术期舒适护理应用研究

    目的研究舒适护理在乳腺癌根治术患者围术期中的应用及其效果评价.方法将我院2005年1月～2007年12月行乳腺癌根治术的110例患者随机分为观察组和对照组,两组各55例.观察组实施舒适护理模式,对照组按传统的护理模式进行护理.结果两组患者在焦虑状态、主观舒适度、术后并发症的发生率、护理满意度比较有显著差异(P......

    作者：张萍；王玲；杨君 刊期： 2008- 03

  • 超声内镜诊断上消化道隆起性病变与术后病理分析

    目的探讨超声内镜在上消化道隆起性病变诊断中的诊断价值.方法应用OlympusEU-M30,GFUM200型,5-12MHz超声内镜对57例患者行超声内镜检查,其中23例行内镜下黏膜切除术(EMR)获得病理诊断,19例外科手术获得病理诊断.结果57例上消化道隆起性病变中,发生病变多的部位是胃(36例,占63.1%),食管次之(15例,占26.31%),十二指肠少(6例,占10.52%).57例患者中......

    作者：刘永革；金松杰；王成文；房玲；易秀芝；陈敏珍；喻理 刊期： 2008- 03

  • 前列腺内腺体积与总体积之比在前列腺癌筛选中的应用价值

    目的探讨血清PSA浓度为4～10ng/ml患者前列腺内腺体积与总体积之比在前列腺癌筛选中的应用价值.方法通过分析41例血清PSA浓度为4～10ng/ml患者在经直肠前列腺穿刺术或经尿道前列腺电切术前经直肠前列腺彩色多普勒超声所得内腺体积与腺体总体积的比例,对照术后病理结果进行分析.结果术后病理诊断为前列腺增生的患者术前经直肠前列腺B超前列腺内腺体积与总体积之比95%大于0.50,62%病理诊断为前......

    作者：吴雄辉；杨尚琪；陈泽波；刘运初；黄珊珊；关志忱；叶炯贤 刊期： 2008- 03

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