期刊简介
本杂志是国内唯一公开出版的全面、集中、系统地反映我国罕少疾病理论和临床研究状况的国家级专业性学术期刊。主要刊载有关罕见病少见病的理论研究、诊断和治疗等方面论文，内容涉及西医、中医、中西医结合各领域内、外、妇、儿等临床各学科。
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首页>罕少疾病杂志
- 杂志名称：罕少疾病杂志
- 主管单位：深圳市卫生局
- 主办单位：深圳市卫生局
- 国际刊号：1009-3257
- 国内刊号：44-1497/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏
应用间期荧光原位杂交检测骨髓增生异常综合征8号和20号染色体异常
贺蓉；肖晓素；刘晓翌；卢丽华；王勇强；彭黎明
关键词：骨髓增生异常综合征, 荧光原位杂交, 染色体异常, 细胞遗传学
摘要：目的 筛选出经济、实用的探针组合提高细胞分子遗传学在MDS诊断中的应用;探讨常规细胞遗传学分析(CCA)及荧光原位杂交(FISH)两种技术在MDS检测中的灵敏度和特异性;探讨MDS患者的8、20号染色体改变及与预后的关系.方法 采用常规细胞遗传学法和FISH法分析48例患者的骨髓细胞的染色体异常情况.用SPSS 12.0统计软件,对患者的遗传学异常与疾病转归,预后之间关系进行相关性检验.结果 检出染色体异常26例(54.2%),其中复杂异常5例(10.4%),单一+8异常13例(27.1%),20q-异常3例(6.3%).平均随访12个月,38例存活,10例死亡,5例转变为急性白血病.复杂核型与MDS的急性白血病转化及死亡密切相关.结论 CCA结合FISH能提高MDS的诊断率;探针组合简便、经济,能够检出MDS中+8,20q-核型异常,有较强的临床实用性;结合细胞分子遗传学改变能较准确判断MDS患者的预后.
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