期刊简介

               本杂志是国内唯一公开出版的全面、集中、系统地反映我国罕少疾病理论和临床研究状况的国家级专业性学术期刊。主要刊载有关罕见病少见病的理论研究、诊断和治疗等方面论文，内容涉及西医、中医、中西医结合各领域内、外、妇、儿等临床各学科。                

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主管单位: 深圳市卫生局

主办单位: 深圳市卫生局

出版部门: 《罕少疾病杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1009-3257

国内统一连续出版号: CN 44-1497/R

邮发代号: 46-207

出版周期 双月刊

创刊时间 1994

出版地区 广东

出版地区 广东

订购价格 196.00

杂志荣誉 中国期刊全文数据库(CJFD)

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：罕少疾病杂志
  • 主管单位：深圳市卫生局
  • 主办单位：深圳市卫生局
  • 国际刊号：1009-3257
  • 国内刊号：44-1497/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏
罕少疾病杂志2002年第2期文章

  • 先天性外胚叶发育不良2例

    目的探讨先天性外胚叶发育不良的病因、病理、临床特点、治疗.方法回顾分析1989～2000年我院收治的2例先天性外胚叶发育不良的临床资料.结果临床表现均有发热、无汗、特殊面容、智力或体格障碍,皮肤活检可见汗腺发育不良或缺乏附件.结论本病临床少见.对出生后即常不明原因发热,并随外界温度改变,伴无汗或少汗的患儿应考虑此病,治疗主要是对症处理,居住于阴京处所.......

    作者：郭芳 刊期： 2002- 02

  • 石骨症临床分析——附3例报告及文献复习

    目的对石骨症的病因、病理、诊断、治疗及预后进行探讨.方法收集本院1970～2000年诊断的3例,结合国内外报道的45例资料进行分析.结果该病患儿贫血及肝脾肿大突出,血象有类白反应,骨髓穿刺难以成功,骨骼X线具有确诊意义.结论该病属于常染色体显性遗传性疾病,其病理基础为成骨过程中软骨基质持续钙化.石骨症预后不良,骨髓移植可能为治疗新途径.......

    作者：怀有为；陆凤娟；李国平 刊期： 2002- 02

  • 乳糜性腹水的临床分析——附1例报告及20余年国内文献分析

    目的探讨乳糜腹水的临床特点和治疗方法.方法报告1例乳糜腹水患者的临床资料,结合国内20余年有关文献复习,分析乳糜腹水的病因、临床表现、诊断和治疗方法.结果国内报道乳糜腹水77例,其中男48例,女29例,年龄32天～92岁;病因以恶性肿瘤(23.40%)、结核(12.99%)、肝硬化(14.29%)为主;临床表现在原发病的症状基础上,病人均有腹胀、腹泻、消瘦、营养不良、腹水、低蛋白血症及低热、腹痛,......

    作者：何峰；李春跃；孙热军 刊期： 2002- 02

  • 以眩晕发作为唯一表现的纯脑干梗死

    目的提高对以发作性眩晕为主要表现的纯脑干梗死的认识.方法分析30例椎-基底动脉缺血以发作性眩晕为表现的患者临床特点、颈椎片、经颅多普勒及磁共振成像(MRI)表现.结果患者平均年龄＞60岁.6例每日发作1次,每次发作持续时间＞1小时;24例为每日反复发作≥5次,每次发作持续5～20分钟,无神经系统阳性体征.头颅MRI检查前全部患者临床诊断为椎-基底动脉缺血发作,头颅MRI检查后确诊为脑干梗死.结论对......

    作者：陈书阁；丁岩；武剑；赵利杰 刊期： 2002- 02

  • 儿童孤独症的临床与病因学研究进展

    儿童孤独症是发生于儿童早期的一种神经精神发育障碍,患病率一般在2～13、10000(国内0.28、1000),临床主要表现为社交障碍、言语发育障碍以及兴趣、情绪和动作行为方面的异常.其病因尚不明了,现有研究提示与遗传因素密切相关.本病的治疗依赖于特殊教育、行为训练与矫正及药物治疗等综合措施,早期积极治疗对改善预后有重要意义.......

    作者：舒明跃 刊期： 2002- 02

  • 囊性肺纤维化

    囊性肺纤维化是一种家族常染色体隐性遗传的先天性疾病,在北美洲白人中常见,其他人种则极少见.常累及胃肠道和呼吸道,极易发生呼吸道感染而引起气道梗阻及呼吸功能不全,多数病人仅能成活数年到十余年.本文对该病病因、发病机制、诊疗措施以及预后等方面的进展进行了综述.......

    作者：刘媛媛；耿志明；刘丽华 刊期： 2002- 02

  • 陈旧性踝关节前脱位的治疗

    踝关节前脱位临床少见,治疗多以早期手法复位为主.对踝穴内嵌入组织及陈旧性脱位临床治疗报道甚少.我科自1998～2001年,共收治3例踝穴内嵌入组织伴陈旧性脱位,现报告如下.1临床资料1.1一般资料本组男2例,女1例,年龄19～32岁,平均25.3岁,病程1～3个月.均有车祸外伤史.重度颅脑外伤,左踝关节前脱位并内踝骨折2踝关节脱位未纠正.脑外科情况稳定后,受伤后1个月转入我科.入科查体:左踝关节前......

    作者：蒋兴粒；姜世平；陈宏贤；江德高；徐谦 刊期： 2002- 02

  • 心脏瓣膜置换术后黄曲霉感染的鉴定

    近年来,由于器官移植、人工心脏瓣膜装置等手术的开展,广谱抗菌药物、免疫抑制剂等的广泛应用,使条件致病真菌感染急剧增加[1].曲霉菌不仅能引起深部感染,侵犯皮肤、肺、脑、胃或引起全身曲霉病等,且能产生毒素引起中毒及致癌等.笔者对5例先天性心脏病患者行第二次置换心脏瓣膜术后,将置换下的瓣膜上的赘生物、瓣膜切块及血标本进行分离培养,并对分离出的菌株进行鉴定,确定5例均为黄曲霉感染.现报告如下.......

    作者：索继江；陈世平；王华琼；胡冬梅；韩黎；张信红 刊期： 2002- 02

  • 房间隔缺损合并肺囊肿同期手术

    房间隔缺损与肺囊肿,均为先天性疾病,且都需手术治疗.但二者合并并进行同期手术治疗,尚未见报道.我院1998年9月同期手术治疗1例,疗效满意,报告如下.1临床资料患者女性,10岁.既往10年间经常患呼吸道感染.3天前再次出现发热、咳嗽、咯黄痰,且心悸、气促.查体:发育正常,右上肺呼吸音减弱,胸骨左缘2～3肋间可闻及Ⅲ级收缩期杂音,P2轻度亢进、分裂.心电图显示:不完全性右束支传导阻滞,右室肥大.......

    作者：陈立波；张连仲；张秀和；韩振国 刊期： 2002- 02

  • 神经纤维瘤病致多发性神经纤维瘤1例

    1临床资料患者男,40岁,因进行性双下肢无力1年伴右下肢疼痛1个月于1999年10月入院.患者1992年2月曾行L3椎管内肿瘤切除术,术后病理证实为神经纤维瘤.1996年4月又行左听神经瘤切除术,术后病理诊断仍为神经纤维瘤.入院检查:全身可见10余个绿豆大小肿块,质地较硬,位于皮下,与皮肤无粘连,局部有棕褐色色素沉着.双乳头连线平面以下痛觉减退,双下肢肌力Ⅱ～Ⅲ级,肌张力增高,腱反射亢进,病理征(......

    作者：程建业；王政刚 刊期： 2002- 02

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