期刊简介

               本杂志是国内唯一公开出版的全面、集中、系统地反映我国罕少疾病理论和临床研究状况的国家级专业性学术期刊。主要刊载有关罕见病少见病的理论研究、诊断和治疗等方面论文,内容涉及西医、中医、中西医结合各领域内、外、妇、儿等临床各学科。                

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  • 杂志名称:罕少疾病杂志
  • 主管单位:深圳市卫生局
  • 主办单位:深圳市卫生局
  • 国际刊号:1009-3257
  • 国内刊号:44-1497/R
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录:知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏
罕少疾病杂志2002年第02期

先天性外胚叶发育不良2例

郭芳

关键词:外胚叶发育不良, 临床特点
摘要:目的探讨先天性外胚叶发育不良的病因、病理、临床特点、治疗. 方法回顾分析1989~2000年我院收治的2例先天性外胚叶发育不良的临床资料. 结果临床表现均有发热、无汗、特殊面容、智力或体格障碍,皮肤活检可见汗腺发育不良或缺乏附件. 结论本病临床少见.对出生后即常不明原因发热,并随外界温度改变,伴无汗或少汗的患儿应考虑此病,治疗主要是对症处理,居住于阴京处所.