期刊简介

               本杂志是国内唯一公开出版的全面、集中、系统地反映我国罕少疾病理论和临床研究状况的国家级专业性学术期刊。主要刊载有关罕见病少见病的理论研究、诊断和治疗等方面论文，内容涉及西医、中医、中西医结合各领域内、外、妇、儿等临床各学科。                

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主管单位: 深圳市卫生局

主办单位: 深圳市卫生局

出版部门: 《罕少疾病杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1009-3257

国内统一连续出版号: CN 44-1497/R

邮发代号: 46-207

出版周期 双月刊

创刊时间 1994

出版地区 广东

出版地区 广东

订购价格 196.00

杂志荣誉 中国期刊全文数据库(CJFD)

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  • 杂志名称：罕少疾病杂志
  • 主管单位：深圳市卫生局
  • 主办单位：深圳市卫生局
  • 国际刊号：1009-3257
  • 国内刊号：44-1497/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏
罕少疾病杂志2004年第4期文章

  • Apert综合征-Ⅲ型并指畸形修复1例

    1临床资料患儿男,6岁,出生时发现双手五指并拢如锥状,双足五趾合并如鸭蹼,颅骨高耸,头颅前后扁,宽度大,额部正中有一较宽的颅骨缺损区,从眉间区一直延伸到后囟,其间可见明显的动脉搏动.1岁后额部颅骨缺损逐渐骨性闭合.患儿常蹲坐排尿,站立排尿时尿线朝后下方.随着年龄的增长,颅面畸形较前有改善,因近学龄期,来我科就诊,要求双手并指分指术而收入院.患儿父母非近亲婚配,孕期间其母无感冒服药史、射线接触史,仅......

    作者：郑江红；杨松林；陈瑞红；金一平 刊期： 2004- 04

  • Melkerson-Rosenthal综合征1例

    1临床资料患者男,20岁,因右侧面部、口唇肿胀,面肌无力,流涎4年,伴吞咽困难2年入院.查体:右侧颊部肿胀,口唇明显增厚.双侧甲状腺不肿大.心肺腹(-).视力正常,眼球活动自如,双侧瞳孔等大等圆,光反射存在;右侧颞肌萎缩,皱眉、示齿不能,双眼闭合不全,双侧口角下垂;声音嘶哑,左声带麻痹,吞咽困难,双上颚上抬减弱,咽反射减弱;伸舌居中,舌体肿胀,舌边缘可见压迹,无震颤;双上肢远端肌力Ⅳ级,双上肢近端......

    作者：杨新荣；王正银 刊期： 2004- 04

  • 纵隔包虫1例

    患者女,56岁,间断咳嗽、咳痰伴活动后气短1个月余.胸部X线片结合透视示左前纵隔低密度阴影,周围有钙化,考虑纵隔囊肿、畸胎瘤.胸部CT示(图1、2):左前纵隔处有一8.0cm×9.0cm的类圆形阴影,边缘有钙化,中央CT值13.7Hu,考虑为纵隔囊性包块.......

    作者：翟永富 刊期： 2004- 04

  • 左侧气胸致心电图异常Q波1例

    1临床资料患者男,20岁,因左胸部刀钎刺伤3小时入院.体检:体温37.5℃,脉搏78次/min,呼吸20次/min,血压105/68mmHg.左胸壁锁骨上方可见一长约1cm的裂口,并有活动性出血.左胸触觉语颤减弱,叩诊呈鼓音,左肺呼吸音减弱.心界叩不清,心音低钝,心率78次/min,心律齐,未闻及杂音.胸部X线片示左侧气胸.......

    作者：刘艳华 刊期： 2004- 04

  • 阴茎皮下脂肪瘤1例

    患者42岁,已婚,于2003年6月8日被治安拘留,期间进行性病检查时,发现其阴茎皮下肿块.肿块位于阴茎的左后侧,冠状沟上部的阴茎皮下,外观皮肤光滑,肤色正常,大小为1.8cm×1.0cm×1.0cm,质地柔软,呈分叶状,有包膜,分界清楚,可活动,外阴部及阴茎其它部位无异常、无肿块(图1).......

    作者：谭祖鑫；陈娜 刊期： 2004- 04

  • 卵巢绒毛膜上皮癌误诊为宫外孕1例

    1临床资料患者36岁,因停经40余天后阴道不规则流血3个月,伴腹痛2天,于2000年6月6日以陈旧性宫外孕收入院.患者于停经40余天后无诱因出现阴道流血,色暗红,量少,呈点滴状,无烂肉及水泡样组织排出,持续20多天后在当地医院检查,尿早孕试验(+),B超示宫腔内未见妊娠囊,予以刮宫,病理检查示增殖期子宫内膜.术后无腹痛及阴道流血,间歇54天后又出现阴道流血,性质同前.......

    作者：邢建琴 刊期： 2004- 04

  • 人工晶体毒性综合征1例

    我院自2000年以来收治400多例白内障超声乳化+人工晶体植入术的患者,于2003年发生1例人工晶体毒性综合征,现报告如下.......

    作者：陈桃香；向黎；姚迅 刊期： 2004- 04

  • 多发滑膜骨软骨瘤病1例

    滑膜骨软骨瘤病是滑膜较少见的增生性病变,多见于大关节(膝、髋和肩关节)内,也可发生在滑囊或腱鞘,同时发生于关节滑膜内及周围腱鞘滑膜者更为少见.我院近收治1例,现报告如下.......

    作者：付春端；郭延秀 刊期： 2004- 04

  • 红斑肢痛症1例

    1临床资料患者女,41岁,左足背疼痛、发红20年,伴双足红、痛3年.患者于20年前出现左足背疼痛、发红、肿胀,每年于5～10月发病,天冷后症状消失,长途行走及热水浸泡后症状加重,一直服用中药治疗,症状可减轻,无关节疼痛及其他不适,多次查血常规、尿常规等未见异常.3年前出现双足交替疼痛、发红、肿胀.家族中无同样病史记载.血常规、尿常规、血沉、C-反应蛋白、血尿酸,ENA多肽谱均正常,免疫球蛋白中Ig......

    作者：刘秀梅；白旭东；张东霞 刊期： 2004- 04

  • 先天性双侧长骨弯曲症1例

    患儿女,8个月,右下肢功能障碍3天.查体:右小腿下1/3向外方凸出,局部无红肿热痛,无短缩.无外伤及家族史.实验室检查血、尿常规正常,钙、磷均正常.......

    作者：宋杰；宋华印 刊期： 2004- 04

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