期刊简介
本杂志是国内唯一公开出版的全面、集中、系统地反映我国罕少疾病理论和临床研究状况的国家级专业性学术期刊。主要刊载有关罕见病少见病的理论研究、诊断和治疗等方面论文，内容涉及西医、中医、中西医结合各领域内、外、妇、儿等临床各学科。
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首页>罕少疾病杂志
- 杂志名称：罕少疾病杂志
- 主管单位：深圳市卫生局
- 主办单位：深圳市卫生局
- 国际刊号：1009-3257
- 国内刊号：44-1497/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏
Apert综合征-Ⅲ型并指畸形修复1例
郑江红；杨松林；陈瑞红；金一平
关键词：Apert综合征, 并指畸形, 整形术
摘要：1临床资料患儿男,6岁,出生时发现双手五指并拢如锥状,双足五趾合并如鸭蹼,颅骨高耸,头颅前后扁,宽度大,额部正中有一较宽的颅骨缺损区,从眉间区一直延伸到后囟,其间可见明显的动脉搏动.1岁后额部颅骨缺损逐渐骨性闭合.患儿常蹲坐排尿,站立排尿时尿线朝后下方.随着年龄的增长,颅面畸形较前有改善,因近学龄期,来我科就诊,要求双手并指分指术而收入院.患儿父母非近亲婚配,孕期间其母无感冒服药史、射线接触史,仅孕产患儿一子,其他叔伯兄妹中无类似病例发生.查体:发音吐字不清,轻度智力缺陷.
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