罕少疾病杂志编辑部投稿

本杂志是国内唯一公开出版的全面、集中、系统地反映我国罕少疾病理论和临床研究状况的国家级专业性学术期刊。主要刊载有关罕见病少见病的理论研究、诊断和治疗等方面论文，内容涉及西医、中医、中西医结合各领域内、外、妇、儿等临床各学科。

主管单位: 深圳市卫生局

主办单位: 深圳市卫生局

出版部门: 《罕少疾病杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1009-3257

国内统一连续出版号: CN 44-1497/R

邮发代号: 46-207

出版周期 双月刊

创刊时间 1994

出版地区 广东

订购价格 196.00

杂志荣誉 中国期刊全文数据库(CJFD)

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期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏

罕少疾病杂志2004年第2期文章

先天性桡骨缺如伴尺骨短缩1例

1临床资料患儿男,30分钟,娩出后即发现右上肢畸形.系孕2产1孕39-1周剖宫产娩出,羊水清,无胎膜早破.出生体重3025g,身长49cm.Apgar评分1、5、10分钟分别为9、10、10分.家族史无特殊,父母体健,年龄分别为30、32岁,父亲经商,母亲为汽车修理厂会计.......

作者：杨海斌；杨毓敏；黄辉文；朱小瑜刊期： 2004- 02
脑膜瘤转移

脑膜瘤是中枢神经系统常见的肿瘤,大多数是良性.脑膜瘤颅外转移罕见,文献中均为个案报道.有的转移脑膜瘤为形态学良性或分化良好,称为良性转移性脑膜瘤.转移途径有血行转移和脑脊液种植转移,常见的转移部位是肺,其次是肝、颈部淋巴结等.脑膜瘤转移预后不良.......

作者：李永；王硕刊期： 2004- 02
Segawa病基础研究新进展

Segawa病的发病与黑质多巴胺神经元轴突末端酪氨酸羟化酶活性下降有关,在儿童的生长发育阶段,多巴胺活性随年龄而逐渐下降,本病的发病年龄多在多巴胺活性急剧下降的阶段(10左右),症状进行性加重,至30岁以后趋于稳定.可靠和有诊断意义的实验室检查是测定脑脊液中生物喋呤和新喋呤的含量,以及外周血单核细胞内三磷酸鸟苷环化水解酶(GTPcyclohydrolase,GCH-1)活性.本病患者黑质神经细胞数......

作者：张社卿；乔德丽；郑惠民；丁素菊刊期： 2004- 02

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