期刊简介
本杂志是国内唯一公开出版的全面、集中、系统地反映我国罕少疾病理论和临床研究状况的国家级专业性学术期刊。主要刊载有关罕见病少见病的理论研究、诊断和治疗等方面论文，内容涉及西医、中医、中西医结合各领域内、外、妇、儿等临床各学科。
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首页>罕少疾病杂志
- 杂志名称：罕少疾病杂志
- 主管单位：深圳市卫生局
- 主办单位：深圳市卫生局
- 国际刊号：1009-3257
- 国内刊号：44-1497/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏
先天性无牙症的系统回顾评价
孔辉；卞翠荣
关键词：罕见病, 无牙症, 外胚叶发育不全, 基因突变, 文献研究
摘要：无牙症(anodontia)又称无牙畸形,系由外胚层发育不全引起的先天性牙胚发育异常,国外报道出生时患病率约为1/100000[1],属遗传性罕见病范畴,遗传方式有X连锁隐性、常染色体显性和常染色体隐性等不同方式.目前国内关于无牙症的流行病学、分子生物学、遗传学等的研究较少.本文拟通过文献检索系统回顾国内35年(1977-2012)间相关的研究.结果:共检索到文献134篇,报道病例267例,密切相关文献87篇.其中有关该病的分子生物学、遗传学研究文献仅有13篇.研究发现该病与Ed1、Edar、Edaradd基因相关,主要是错义突变,缺失与插入,其中对于Ed1基因突变研究多,共报道约32种突变.文献分析显示:国内无牙症主要在华东、北京等地区有报告,无时间相关性；该病的基础研究主要集中在基因突变、缺失层面,尚未深入到分子机制的研究层面,与国外有较大的差距.建议对无牙症进行系统的流行病调查,总结出我国无牙症的发病特点,并进行深入的分子生物学研究和治疗技术研发,提出我国无牙症的防治方案.
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