期刊简介
本杂志是国内唯一公开出版的全面、集中、系统地反映我国罕少疾病理论和临床研究状况的国家级专业性学术期刊。主要刊载有关罕见病少见病的理论研究、诊断和治疗等方面论文，内容涉及西医、中医、中西医结合各领域内、外、妇、儿等临床各学科。
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首页>罕少疾病杂志
- 杂志名称：罕少疾病杂志
- 主管单位：深圳市卫生局
- 主办单位：深圳市卫生局
- 国际刊号：1009-3257
- 国内刊号：44-1497/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏
单侧肢体部分指骨缺如1例
陈慧；翟文亮
关键词：指骨缺如, 肢体
摘要：指骨缺如畸形（ ectrophalangia）是一种非常罕见的先天性疾病。我院妇儿科在对出生婴儿体检中发现 1例先天性左手第 2～ 5指指骨缺如，报告如下。 1 临床资料 新生儿，男性，于孕 39周时经剖宫产娩出，出生时脐带绕颈 1周， Apgar评分 10分，体重 3700g。出生后行全面体检时发现，该新生儿左手拇指正常，第 2～ 5指软组织发育尚好，但较对侧短缩，触之除近节指骨处较硬外，余各节柔软，末节背侧有发育不良的指甲。双手掌发育无明显异常。左手各指可作屈伸及内收、外展运动。全身运动系统检查，均未发现其他异常。 X线摄片示左手第 2～ 5指指骨缺如，拇指及右手骨质正常（图 1）。
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