先天性白血病1例

摘要：1 临床资料患儿，男， 21天，因阵发性青紫 12天，呼吸困难 5天入院。于入院前 12天无明确诱因出现周身皮肤青紫，以口唇为重，为阵发性，以吃奶及哭闹时发作多见，反复多次。近 5天来出现呼吸困难，逐渐加重，为持续性，尚能平卧睡眠，精神倦，吃奶少，不吐，未抽搐，不伴发热，无血尿及黑便史，院外未治疗。系第二胎第二产，孕 40周顺产，出生体重 3000g，出生史正常。未接种疫苗。父母体健，非近亲结婚，否认家族遗传病史及中毒、外伤史。母亲患慢性副鼻窦炎病史 2年，整个孕期用滴鼻净点鼻 (0.1％盐酸奈甲唑啉滴鼻液 8ml/支，总量 5支 )。体检：体温 37.4℃，脉搏 160次 /min，呼吸 60次 /min，血压 10.6/8.9kPa，体重 2870g。足月儿外貌，发育正常，营养差，反应差，强刺激后哭声低哑，急性重病容，面色发青，呼吸急促，口周发绀，无贫血貌。全身皮肤粘膜无黄染、皮疹及瘀斑，面部散在出血点，皮下无结节，表浅淋巴结不大，前门平坦 1.5cm× 1.5cm。鼻翼煽动，口唇粘膜红，口腔内粘膜光滑，无出血。咽部正常。颈软，无颈静脉怒张，胸廓对称，两侧呼吸动度一致，双肺呼吸音粗糙，少许小水泡音。心前区无隆起，心尖搏动减弱，未触及震颤，心界略向两侧扩大，心率 160次 /min，律整，心音低钝，较远，各瓣膜区听诊无杂音。腹部隆起，无胃肠型及蠕动波，腹略胀，脐根脱落，脐窝干燥，肝脏锁骨中线右肋下 6cm，剑下 5cm，质中，边钝，脾锁骨中线左肋下 4cm，质中、边钝、光滑，全腹叩鼓音，肠鸣音正常。双下肢不肿、手足末梢循环差、发绀、双手通贯掌。新生儿吸吮反射减弱，觅食反射、拥抱反射、握持反射未引出。辅助检查结果：白细胞 50.2× 109/L，血色素 182g/L，红细胞 5.73× 1012/L，血小板 39× 109/L，分类：原始＋幼稚细胞 36％，中性分叶 28％，中性杆状 6％，淋巴 30％， O型血。出凝血时间各 2分钟，网织红 2％。母亲为 O型血，尿液分析：潜血＋，镜检红细胞偶见，白细胞 0－ 1个 /HP，上皮细胞 0－ 1个 /HP，蛋白、尿糖等 8项均正常。大便常规及潜血正常。血沉 60mm/h，肝肾功能及电解质、血糖均正常。乳酸脱氢酶增高 627U/L，γ－谷氨酰转酞酶增高 177U/L， 2次血培养阴性。染色体检查： 46XY。心电图示：窦性心动过速，低电压。胸片示：肺纹理增多，心外形向两侧扩大，提示：心包积液。超声心动图：大量心包积液，左心房扩大，左心室正常，右心房、右心室受压变小。心包穿刺术：抽出淡红色微浊液体 70ml，化验：比重 1.027，细胞总数 21500× 106/L，白细胞 686× 106/L，多核 57％，单核 43％，涂片及培养阴性。腰穿术：脑脊液常规阴性，找到原始粒细胞。生化：糖 3.4mmol/L、蛋白质 6.4g/L、氯化物 110mmol/L,培养阴性。骨穿术：骨髓象显示骨髓增生活跃，粒系占 75.5％，红系占 0.5％，粒红比值为 151∶ 1，粒细胞系统极度增生，原始粒细胞占 53.5％，红细胞系统增生减低，各阶段比例减少，全片可见巨核 6个，血小板少，未见其它异常细胞和寄生虫 (图 1)。血片：原始细胞占 65％，血小板少见，符合原粒细胞白血病部分分化型 [1](简称 ANLL－ M2a)。诊断：①先天性白血病 (急性非淋巴细胞性白血病， ANLL－ M2a);②心包炎合并心包积液；③新生儿肺炎。确诊后给予抗感染支持疗法 3天，家属自动出院，随访 7天后死亡。 2 讨论 先天性白血病 [2]，新生儿期少见，国内外报道不多，到 1990年总计 180例左右，其中以急性粒细胞型多见，其病因不能确定。本例为足月儿分娩，出生体重正常，提示胎儿期发育正常，但生后病情进展迅速，在末梢血及脑脊液、骨髓片中均找到原始细胞，且合并心包积液及肺改变。先天性白血病在有家族病史及 21－三体综合征中发病率高。此患儿无家族史，染色体检查正常，考虑直接致病因素为母孕期外用的滴鼻净 5支，量大、持续时间长，尤其在孕早期。此药在新生儿禁用，孕妇慎用，其为拟肾上腺素类药，个别厂家含类固醇类药，易成瘾，很易中毒，副作用大，应当引起重视。