期刊简介
本杂志是国内唯一公开出版的全面、集中、系统地反映我国罕少疾病理论和临床研究状况的国家级专业性学术期刊。主要刊载有关罕见病少见病的理论研究、诊断和治疗等方面论文，内容涉及西医、中医、中西医结合各领域内、外、妇、儿等临床各学科。
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首页>罕少疾病杂志
- 杂志名称：罕少疾病杂志
- 主管单位：深圳市卫生局
- 主办单位：深圳市卫生局
- 国际刊号：1009-3257
- 国内刊号：44-1497/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏
以急性消化道穿孔为首发症状的乙型血友病1例
肖羽；宋阿凤；鲍家伟；马永田
关键词：消化道穿孔, 血友病
摘要：1 临床资料患者男性， 56岁，因突发上腹痛 8小时入院。既往无上腹部反复发作性反酸、嗳气、疼痛史。 20年前行膈疝修补术。查体：上腹部压痛 (＋ )、反跳痛 (＋ )、板样腹，肝浊音界消失，移动性浊音 (－ )。立位腹平片示双侧膈下游离气体。血 Rt:Hb154g/L,WBC6.7× 109/L,N83％ ,Plt176× 109/L，凝血酶原时间 (Pt)14.1s，凝血酶时间 (TT)24s，活化部分凝血活酶时间 (APTT)35.3s。以急性消化道穿孔急诊手术治疗。术中见胃大弯有 1.5cm穿孔，其边缘无瘢痕组织，与该穿孔相对的横结肠处有 1cm憩室伴穿孔，肠系膜广泛出血，胃幽门前壁有 2.5cm血肿。行穿孔缝合修补术及缝扎止血。术后皮下广泛出血、反复消化道出血，考虑是否存在 DIC或凝血机制障碍。查 IX凝血因子缺乏，为 46％。经补充凝血酶原复合物 (PPSB)、新鲜全血、静脉高营养痊愈出院。追问家族史，其弟有反复性出血症状， IX凝血因子缺乏，为 39％。 本病例特点：①患者 20年前曾有胸部手术史，未出现凝血机制障碍，未能明确患有血友病；②此次发病以多发急性消化道穿孔为首发症状，术中出血广泛而术前 APTT正常；③术后出现反复性、顽固性消化道出血和皮下瘀血；④有明显家族遗传。 2 讨论 乙型血友病是 X染色体连锁隐性遗传疾病，是因凝血因子 IX缺乏所致的凝血活酶生成障碍导致的出血性疾患。乙型血友病发病率较甲型血友病发病率明显偏低，占血友病发病率的 5％～ 11％。 需外科治疗的血友病患者的出血性疾病以巨大血肿、颅内血肿为多见，而以其他系统疾患为首发症状的血液系统疾病则表现为多样性、复杂性。本例以多发性急性消化道穿孔为首发症状，但该患者 20年前有胸部手术史而无凝血障碍，其机理尚需进一步探讨。 对乙型血友病的标准治疗是用凝血酶原复合物。本例在明确诊断后及时补充凝血酶原复合物，输入新鲜全血，加强胃肠道外营养供给，使病人得以康复。 本例对临床的启发：①病史、既往史、家族史在诊断中的重要性应切实引起临床医师的注意。本例因其有手术史而忽略了对出血性疾患方面的询问，也未能询问出其弟有反复出血表现的重要家族史；②对术中不能用原发病解释的广泛出血，要考虑到 DIC和凝血机制障碍所致的可能性，及时做相应的检查和处理；③对血友病患者施行疑难手术时，围手术期的处理对病人的康复有极其重要的意义。及时、足量地补充所缺乏的因子和新鲜血，是十分关键的环节。
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