期刊简介

               本杂志是国内唯一公开出版的全面、集中、系统地反映我国罕少疾病理论和临床研究状况的国家级专业性学术期刊。主要刊载有关罕见病少见病的理论研究、诊断和治疗等方面论文,内容涉及西医、中医、中西医结合各领域内、外、妇、儿等临床各学科。                

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  • 杂志名称:罕少疾病杂志
  • 主管单位:深圳市卫生局
  • 主办单位:深圳市卫生局
  • 国际刊号:1009-3257
  • 国内刊号:44-1497/R
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录:知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏
罕少疾病杂志2002年第05期

肝豆状核变性的首发症状与误诊

曹海燕;朱崇尧

关键词:肝豆状核变性, 铜蓝蛋白, 首发症状, 误诊
摘要:目的分析肝豆状核变性的首发症状对诊断的影响. 方法收集我院1991年10月至2001年10月7例患者资科,并作相关分析. 结果以神经、精神症状首发者易早期确诊,而以肝功能损害、贫血为首发症状者,误诊率高(72%),确诊时间长(50天). 结论肝豆状核变性作为一种少见病,病变累及多脏器,临床表现各导,辅助检查无唯一确诊指标,提高对本病的认识为临床医师第一要素.