期刊简介

               本杂志是国内唯一公开出版的全面、集中、系统地反映我国罕少疾病理论和临床研究状况的国家级专业性学术期刊。主要刊载有关罕见病少见病的理论研究、诊断和治疗等方面论文,内容涉及西医、中医、中西医结合各领域内、外、妇、儿等临床各学科。                

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  • 杂志名称:罕少疾病杂志
  • 主管单位:深圳市卫生局
  • 主办单位:深圳市卫生局
  • 国际刊号:1009-3257
  • 国内刊号:44-1497/R
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录:知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏
罕少疾病杂志2002年第03期

先天性17-α羟化酶缺乏1例

刘桂美;姜林;陈燕

关键词:17-α羟化酶缺乏, 低血钾, 肾上腺皮质增生症
摘要:1临床资料患者女,1 5岁,四肢无力1周入院.1周前无明显诱因出现双侧腓肠肌酸痛、僵硬,继而四肢无力,5天前不能抬腿,双手无力,不能拿碗筷,于当地医院静脉输液补钾后,四肢无力和酸痛逐渐好转,但次日曾腹泻1次,行走时腿软、无力再次加重.我院急诊查:血钾2.1mmol/L,肌酸激酶23856U/L,乳酸脱氢酶1309U/L.