期刊简介
本杂志是国内唯一公开出版的全面、集中、系统地反映我国罕少疾病理论和临床研究状况的国家级专业性学术期刊。主要刊载有关罕见病少见病的理论研究、诊断和治疗等方面论文，内容涉及西医、中医、中西医结合各领域内、外、妇、儿等临床各学科。
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首页>罕少疾病杂志
- 杂志名称：罕少疾病杂志
- 主管单位：深圳市卫生局
- 主办单位：深圳市卫生局
- 国际刊号：1009-3257
- 国内刊号：44-1497/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏
基因分型技术首次应用于类孟买型家系ABO基因的研究
喻琼；吴国光；邓志辉；梁延连；苏宇清；赵桐茂
关键词：类孟买型, 聚合酶链反应-序列特异性引物扩增(PCR-SSP), ABO基因分型
摘要：目的探讨将基因分型技术用于解决临床输注中血型血清学难题. 方法报告首次在国内用基因分型技术用于一个类孟买型家系5口人ABO基因多态性的研究.在吸收放散试验、唾液血型物质凝集抑制等血清学试验基础上,采用快速盐析法提取外周血中的DNA,用PCR-SSP法扩增ABO血型等位基因. 结果一家5人中,兄弟3人均为类孟买型,ABO基因分型分别为A102B、A102B、A102O1,而其父母血型基因与血清学血型相符合. 结论ABO PCR-SSP基因分型是一种方便、快速、可靠的技术,与血型血清学相比有着显著优势.
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