期刊简介
本杂志是国内唯一公开出版的全面、集中、系统地反映我国罕少疾病理论和临床研究状况的国家级专业性学术期刊。主要刊载有关罕见病少见病的理论研究、诊断和治疗等方面论文，内容涉及西医、中医、中西医结合各领域内、外、妇、儿等临床各学科。
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首页>罕少疾病杂志
- 杂志名称：罕少疾病杂志
- 主管单位：深圳市卫生局
- 主办单位：深圳市卫生局
- 国际刊号：1009-3257
- 国内刊号：44-1497/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏
角膜炎·鱼鳞病·耳聋综合征--国内首例报告
徐晓；李常兴；何玉清；王艳芳；周帆；张锡宝
关键词：角膜炎·鱼鳞病·耳聋综合征, 阿维A, 治疗
摘要：目的报告1例角膜炎·鱼鳞病·耳聋综合征(Keratitis ichthyosis anddeafness syndrome,KID syndrome).方法对我院2003年4月发现并确诊治疗的1例患者的临床资料进行分析.结果患者为16岁女孩,出生不久皮肤即出现鱼鳞样结痂,头皮明显角化过度,头项部、鼻尖、双耳、面颊、双下肢自膝部以下呈过度角化的蛎壳样损害.听觉丧失,喉部可以发声,不会讲话.视力较差,秃睫,畏光.躯干部皮肤明显干燥,皮肤角化过度,呈皮革样变化.病理活检为鱼鳞病,耳科检查为先天感音神经性耳聋,眼科检查为角膜血管翳.结论根据患者临床表现、皮损特征及各项检查结果,诊断为KID综合征,并给予阿维A治疗,皮肤科症状明显改善.
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