期刊简介

               本杂志是国内唯一公开出版的全面、集中、系统地反映我国罕少疾病理论和临床研究状况的国家级专业性学术期刊。主要刊载有关罕见病少见病的理论研究、诊断和治疗等方面论文,内容涉及西医、中医、中西医结合各领域内、外、妇、儿等临床各学科。                

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  • 杂志名称:罕少疾病杂志
  • 主管单位:深圳市卫生局
  • 主办单位:深圳市卫生局
  • 国际刊号:1009-3257
  • 国内刊号:44-1497/R
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录:知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏
罕少疾病杂志2004年第02期

Ellis-van Creveld病的临床与X线表现--附1例报告

毕文杰;李娅;杨贵华;孙庆举

关键词:Elliis-van Creveld病, 软骨外胚层发育异常, 多指畸形, X线表现
摘要:1临床资料患者女,12岁,以左膝关节疼痛来诊.体检:身高110 cm,体重25 kg,毛发稀少淡黄,听力正常.鼻根宽而下陷,牙齿稀疏排列不齐,中切牙缺如,下颌平伸.听诊心肺未见异常,肝脾肋下未触及.四肢远端短小,双膝外翻,六指,指甲呈匙状.