期刊简介

               本杂志是国内唯一公开出版的全面、集中、系统地反映我国罕少疾病理论和临床研究状况的国家级专业性学术期刊。主要刊载有关罕见病少见病的理论研究、诊断和治疗等方面论文,内容涉及西医、中医、中西医结合各领域内、外、妇、儿等临床各学科。                

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  • 杂志名称:罕少疾病杂志
  • 主管单位:深圳市卫生局
  • 主办单位:深圳市卫生局
  • 国际刊号:1009-3257
  • 国内刊号:44-1497/R
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录:知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏
罕少疾病杂志2004年第02期

遗传性椭圆形红细胞增多症——一个家系的分析

吴教仁;张先传;肖德明

关键词:椭圆形红细胞增多症, 家系调查
摘要:目的探讨遗传性椭圆形红细胞增多症的实验诊断及与临床表现的关系.方法对家系全部成员作血常规检查,尤其是作血涂片染色,油镜观察红细胞形态,计数椭圆形红细胞比值.结果家系成员共检出遗传性椭圆形红细胞增多症7例,其中男3例女4例,符合常染色体显性遗传规律.结论椭圆形红细胞变形能力下降是导致患者临床表现及有关病理变化的原因.血涂片红细胞形态镜检是诊断遗传性椭圆形红细胞增多症的主要手段,在血液检验中应进一步重视.