期刊简介

               本杂志是国内唯一公开出版的全面、集中、系统地反映我国罕少疾病理论和临床研究状况的国家级专业性学术期刊。主要刊载有关罕见病少见病的理论研究、诊断和治疗等方面论文,内容涉及西医、中医、中西医结合各领域内、外、妇、儿等临床各学科。                

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  • 杂志名称:罕少疾病杂志
  • 主管单位:深圳市卫生局
  • 主办单位:深圳市卫生局
  • 国际刊号:1009-3257
  • 国内刊号:44-1497/R
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录:知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏
罕少疾病杂志2005年第01期

VHL综合征基因研究进展

杜围;关志忱

关键词:VHL综合征, 基因
摘要:Von Hippel-Lindau(VHL)综合征是一种常染色体显性遗传病.人们发现VHL基因是一个抑癌基因,VHL综合征是由VHL基因突变引起.随着基因技术的发展,VHL基因检测诊断疾病已经越来越重要,同时对VHL综合征的治疗也提供了一条新的途径和广阔的应用前景.