期刊简介
本杂志是国内唯一公开出版的全面、集中、系统地反映我国罕少疾病理论和临床研究状况的国家级专业性学术期刊。主要刊载有关罕见病少见病的理论研究、诊断和治疗等方面论文，内容涉及西医、中医、中西医结合各领域内、外、妇、儿等临床各学科。
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首页>罕少疾病杂志
- 杂志名称：罕少疾病杂志
- 主管单位：深圳市卫生局
- 主办单位：深圳市卫生局
- 国际刊号：1009-3257
- 国内刊号：44-1497/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏
双胎同患先天性鱼鳞病
房辉
关键词：鱼鳞病
摘要：1临床资料例1,男,4小时,因出生后全身皮肤粘膜出现一层黄色胶样膜而于2002年5月9日入院.患儿系第1胎,双胎,第1产,足月,剖宫产取出.患儿出生后反应好,未发热,未呕吐,无尖叫哭声,未抽搐.家族中无类似疾病,父母非近亲结婚.查体:体温36℃,脉搏140次/min,呼吸40次/min,体重2.5 kg.发育可,营养良好,前囟平,四肢半屈位,眼睑、口唇外翻.头部、上胸部、腰背部及四肢可见僵硬黄色油胶样膜状物覆盖,尤其以躯干部显著,背部多于腹部.四肢远端似戴着长筒胶皮套,胸腹处部分脱落,露出红嫩皮肤,并可见新形成的细软胶膜状物.颈软,双肺呼吸音清,心率140次/min,律整,心音可,腹部未见异常.四肢肌张力稍高,原始反射良好.
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