期刊简介
本杂志是国内唯一公开出版的全面、集中、系统地反映我国罕少疾病理论和临床研究状况的国家级专业性学术期刊。主要刊载有关罕见病少见病的理论研究、诊断和治疗等方面论文，内容涉及西医、中医、中西医结合各领域内、外、妇、儿等临床各学科。
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首页>罕少疾病杂志
- 杂志名称：罕少疾病杂志
- 主管单位：深圳市卫生局
- 主办单位：深圳市卫生局
- 国际刊号：1009-3257
- 国内刊号：44-1497/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏
VHL综合征临床特点及影像学表现--附3例报告并文献复习
周旭峰；张丽雅；张璐；卢超；刘晓萍
关键词：von Hippel-Lindau综合征, 小脑血管母细胞瘤, 肾肿瘤, 肾囊肿
摘要：目的探讨VHL(Von Hippel-Lindau,VHL)综合征的临床和影像学特征. 方法回顾性分析3例经术后病理证实的Von Hippel-Lindau综合征的临床和影像学资料. 结果3例均为男性,均合并小脑血管母细胞瘤和肾透明细胞癌、肾囊肿.1例合并胰腺囊肿和腹壁血管瘤,1例合并肾上腺腺瘤和睾丸囊肿,1例有家族史.小脑血管母细胞瘤发病时间25～35岁,肾脏透明细胞癌发病时间35～50岁. 结论Yon Hippel-Lindau综合征病变可累及多个器官,临床表现多样,对合并中枢神经系统血管瘤和肾胰囊肿或透明细胞癌的可疑该病患者,应对该患者及其家族成员进行长期随访追踪并定期全面地影像学体检,以尽早发现,尽早治疗.
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