期刊简介

               本杂志是国内唯一公开出版的全面、集中、系统地反映我国罕少疾病理论和临床研究状况的国家级专业性学术期刊。主要刊载有关罕见病少见病的理论研究、诊断和治疗等方面论文,内容涉及西医、中医、中西医结合各领域内、外、妇、儿等临床各学科。                

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  • 杂志名称:罕少疾病杂志
  • 主管单位:深圳市卫生局
  • 主办单位:深圳市卫生局
  • 国际刊号:1009-3257
  • 国内刊号:44-1497/R
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录:知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏
罕少疾病杂志2006年第06期

新生儿石骨症——附1例报告及文献复习

顾秋枫;张双船;刘筱萍;葛秋生;刘瑞;彭华

关键词:石骨症, 诊断, 病理学
摘要:目的 对石骨症的病因、病理、诊断、治疗及预后进行探讨.方法结合文献回顾我科收治的1例新生儿石骨症的临床资料进行分析.结果 不同遗传方式的石骨症临床表现各异,轻重有别,预后不同,临床易漏诊、误诊.骨骼X线具有确诊意义.结论 该病与遗传因素有关,治疗方法有待进一步探讨.