期刊简介

               本杂志是国内唯一公开出版的全面、集中、系统地反映我国罕少疾病理论和临床研究状况的国家级专业性学术期刊。主要刊载有关罕见病少见病的理论研究、诊断和治疗等方面论文,内容涉及西医、中医、中西医结合各领域内、外、妇、儿等临床各学科。                

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  • 杂志名称:罕少疾病杂志
  • 主管单位:深圳市卫生局
  • 主办单位:深圳市卫生局
  • 国际刊号:1009-3257
  • 国内刊号:44-1497/R
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录:知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏
罕少疾病杂志2006年第05期

粘多糖贮积症的X线诊断及其临床表现

宋亚峰;何荷花;徐霖

关键词:粘多糖贮积症, X线诊断
摘要:目的 探讨粘多糖贮积症的X线诊断要点.方法 回顾分析粘多糖贮积症的影像特点及临床表现.结果 异常的粘多糖可沉积于体内不同的组织和器官,形成不同类型的粘多糖贮积症,各型的影像和临床表现均有一定特征.粘多糖在骨组织沉积可致成骨发育障碍和变形,在关节沉积可引起关节硬化;在动脉壁沉积可形成假粥样硬化斑;在脑组织沉积致使智力低下.结论 粘多糖贮积症的影像表现有一定的特异性,但进一步准确分型应对尿中粘多糖类型及组织细胞培养作酶学分析或进行基因密码检测.