期刊简介
本杂志是国内唯一公开出版的全面、集中、系统地反映我国罕少疾病理论和临床研究状况的国家级专业性学术期刊。主要刊载有关罕见病少见病的理论研究、诊断和治疗等方面论文，内容涉及西医、中医、中西医结合各领域内、外、妇、儿等临床各学科。
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首页>罕少疾病杂志
- 杂志名称：罕少疾病杂志
- 主管单位：深圳市卫生局
- 主办单位：深圳市卫生局
- 国际刊号：1009-3257
- 国内刊号：44-1497/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏
结节性硬化症伴多脏器损害的临床与影像学特点
印建国；刘晓红；宁季军；杨艳；贾雄
关键词：结节性硬化症, 多脏器损害, 错构瘤
摘要：目的探讨结节性硬化症伴多脏器损害的临床与影像学特点.方法回顾性分析我院收治的2例和收集相关文献报道的15例共17例结节性硬化症患者的临床资料.结果17例中男7例,女10例,平均年龄25.5岁,有家族史6例.癫痫10例伴智力低下9例.面部对称性血管纤维瘤13例,同时伴体表其它部位类似改变3例.指(趾)甲下纤维瘤4例,拇指多指畸形2例.腹部肿块7例伴血尿4例.17例中头颅CT检查10例,MRI检查2例,提示室管膜下结节硬化12例,其中2例伴额叶结节样钙化,1例皮层钙化.17例均有肾脏病变,其中CT检查13例,示双侧病变11例,单侧2例.病变累及肝9例,脾5例和卵巢输卵管1例.X线检查提示肺囊性变2例,多骨密度增高灶疑骨转移2例,眼底错构瘤1例.结论结节性硬化症是一种可累及大脑、肾脏、皮肤、肝、脾、骨骼及肺等多器官损害的综合征,临床以癫痫、智力低下、面部血管纤维瘤为特点,影像学检查以脑室管膜下钙化和肾错构瘤具定性价值.
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