期刊简介

               本杂志是国内唯一公开出版的全面、集中、系统地反映我国罕少疾病理论和临床研究状况的国家级专业性学术期刊。主要刊载有关罕见病少见病的理论研究、诊断和治疗等方面论文,内容涉及西医、中医、中西医结合各领域内、外、妇、儿等临床各学科。                

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  • 杂志名称:罕少疾病杂志
  • 主管单位:深圳市卫生局
  • 主办单位:深圳市卫生局
  • 国际刊号:1009-3257
  • 国内刊号:44-1497/R
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录:知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏
罕少疾病杂志2008年第04期

肝糖原沉积病1例

李晓君;解放军

关键词:肝糖原沉积病
摘要:1 临床资料肝糖原沉积病是一种先天性常染色体隐性遗传性疾病,常在婴幼儿时期发病,常有家族性.它是由糖代谢过程中缺乏不同的酶,致使不同环节障碍,引起主要生化反应途径受阻,致正常结构或不典型结构的糖原累积于肝、肾等组织,结果病人出现肝脾肿大、肌张力降低(或肌痉挛)、低血糖乳酸血症等临床表现.笔者曾收集一例,现报告如下.