期刊简介

               本杂志是国内唯一公开出版的全面、集中、系统地反映我国罕少疾病理论和临床研究状况的国家级专业性学术期刊。主要刊载有关罕见病少见病的理论研究、诊断和治疗等方面论文,内容涉及西医、中医、中西医结合各领域内、外、妇、儿等临床各学科。                

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  • 杂志名称:罕少疾病杂志
  • 主管单位:深圳市卫生局
  • 主办单位:深圳市卫生局
  • 国际刊号:1009-3257
  • 国内刊号:44-1497/R
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录:知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏
罕少疾病杂志2009年第06期

石骨症一例

赵立

关键词:石骨症, 临床
摘要:1 临床资料患者男8岁,2年前无任何诱因出现双大腿疼痛,逐渐加重,半月后活动受限,专科检查:双下肢肌肉轻度萎缩,双膝关节及髋关节活动受限.肝脏肋下2横指,脾脏轻度肿大,实验室检查未见异常.临床诊断:肝脾肿大及双下肢肌肉萎缩,性质待定.