期刊简介
本杂志是国内唯一公开出版的全面、集中、系统地反映我国罕少疾病理论和临床研究状况的国家级专业性学术期刊。主要刊载有关罕见病少见病的理论研究、诊断和治疗等方面论文，内容涉及西医、中医、中西医结合各领域内、外、妇、儿等临床各学科。
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首页>罕少疾病杂志
- 杂志名称：罕少疾病杂志
- 主管单位：深圳市卫生局
- 主办单位：深圳市卫生局
- 国际刊号：1009-3257
- 国内刊号：44-1497/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏
家族性Von Hipple-Lindau病3例并文献复习
殷利明；张威；钟德泉；赵展；王文涛；徐伟光
关键词：VHL病, 诊断, 治疗
摘要：目的 对von Hipple-Lindau病(VHL病)进行系统探讨,提高临床医生对该病的认识水平.方法 通过临床典型3例家族性后颅窝-椎管内发病的VHL病罕见病例结合文献复习,讨论VHL病的诊断治疗特点.结果 VHL病需根据患者的临床表现及基因检测结果做出诊断,突变基因的DNA分析要明显优于基于临床表现所进行的诊断.每一个中枢神经系统血管母细胞瘤患者都应该排除VHL病诊断,以利于中枢神经系统外肿瘤的发现和患者亲属的调查.结论 临床医生对VHL病必须给予足够重视,避免漏诊.对VHL病患者需终生随访.
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