期刊简介
本杂志是国内唯一公开出版的全面、集中、系统地反映我国罕少疾病理论和临床研究状况的国家级专业性学术期刊。主要刊载有关罕见病少见病的理论研究、诊断和治疗等方面论文，内容涉及西医、中医、中西医结合各领域内、外、妇、儿等临床各学科。
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首页>罕少疾病杂志
- 杂志名称：罕少疾病杂志
- 主管单位：深圳市卫生局
- 主办单位：深圳市卫生局
- 国际刊号：1009-3257
- 国内刊号：44-1497/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏
罕见疾病研究现状及展望
韩金祥；崔亚洲；周小艳
关键词：罕见疾病
摘要：通过对罕见病病谱及分布的调查,美国、日本等发达国家根据本国的情况给出了不同的界定标准,并已通过立法促进罕见病防治.近几年来,随着分子生物学技术的快速发展,遗传性罕见疾病的研究也进入快车道,其研究成果不仅在罕见疾病的临床诊断、药物开发、治疗中发挥了重要作用,而且还是研究复杂疾病或正常生命活动分子机制的捷径,我国对罕见疾病防治尚未立法,其研究的规模和深度与先进国家有相当的差距,但已引起各阶层的关注.本文提出我国罕见病面临的首要任务:(1)呼吁政府尽快立法 (2)开展RD全国病谱及分布调查,摸清我国RD的发病情况及规律 (3) 在国家层面上大力开展RD学术研究.
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