期刊简介

               本杂志是国内唯一公开出版的全面、集中、系统地反映我国罕少疾病理论和临床研究状况的国家级专业性学术期刊。主要刊载有关罕见病少见病的理论研究、诊断和治疗等方面论文,内容涉及西医、中医、中西医结合各领域内、外、妇、儿等临床各学科。                

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  • 杂志名称:罕少疾病杂志
  • 主管单位:深圳市卫生局
  • 主办单位:深圳市卫生局
  • 国际刊号:1009-3257
  • 国内刊号:44-1497/R
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录:知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏
罕少疾病杂志2012年第02期

产前诊断发现Beckwith-Wiedemann综合征1例

刘彬彬;李瑞珍;乌兰娜;邹嫦娥

关键词:妊娠, 产前
摘要:Beckwith-Wiedemann综合征(BWS)是源于印迹基因表达紊乱、生长调节及肿瘤发生异常的多基因遗传病.自1963年由Beckwith首次报道以来,国内外陆续有相关报道.本病产前诊断易漏诊,影像学发现明显畸形时多处于妊娠中、后期[1].其预后不良,除轻症者外,极少成活.因此产检中早期诊断,对围产期咨询和处理有重要意义.