期刊简介
本杂志是国内唯一公开出版的全面、集中、系统地反映我国罕少疾病理论和临床研究状况的国家级专业性学术期刊。主要刊载有关罕见病少见病的理论研究、诊断和治疗等方面论文，内容涉及西医、中医、中西医结合各领域内、外、妇、儿等临床各学科。
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首页>罕少疾病杂志
- 杂志名称：罕少疾病杂志
- 主管单位：深圳市卫生局
- 主办单位：深圳市卫生局
- 国际刊号：1009-3257
- 国内刊号：44-1497/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏
Alport综合征1例报告
樊蕾
关键词：肾脏损害, 眼部, Alport综合征
摘要：Alport综合征是一组以肾脏为主要受累器官的遗传性疾病,也称遗传性肾炎或眼—耳—肾综合征.进行性肾损害是本病主要的特点.1927年Alport首次报告本征多见于儿童及青年,男性多于女性,男性病情较女性为重[2、3].临床上以复发性肉眼或镜下血尿为常见特征,85％病人伴有蛋白尿,50％病人听力障碍,通常为双侧感音神经性耳聋,也有单侧耳聋者,眼部病变多在肾功能不全后出现[1],异常表现有:前锥形晶体、黄斑周围微粒、黄斑周边融合斑、白内障、球形晶体、青光眼、斜视、近视、眼球震颤、圆锥形角膜、视网膜脉络膜炎等,以球形晶体或前锥形晶体为多见.
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