期刊简介

罕少疾病杂志

本杂志是国内唯一公开出版的全面、集中、系统地反映我国罕少疾病理论和临床研究状况的国家级专业性学术期刊。主要刊载有关罕见病少见病的理论研究、诊断和治疗等方面论文，内容涉及西医、中医、中西医结合各领域内、外、妇、儿等临床各学科。

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杂志名称：罕少疾病杂志
主管单位：深圳市卫生局
主办单位：深圳市卫生局
国际刊号：1009-3257
国内刊号：44-1497/R
出版周期：双月刊

期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏

罕少疾病杂志2014年第03期

遗传性颅骨锁骨发育不全一例

李苗；马国林；马恩森

关键词：颅骨锁骨发育不全, 骨骼发育不全, X线表现

摘要：颅骨锁骨发育不全为罕见的全身骨骼发育不全疾病，为基因异常导致的可遗传性疾病，本病例为家族遗传性病例，通过描述该病的X线表现，来进行诊断及鉴别诊断。

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