期刊简介

               本杂志是国内唯一公开出版的全面、集中、系统地反映我国罕少疾病理论和临床研究状况的国家级专业性学术期刊。主要刊载有关罕见病少见病的理论研究、诊断和治疗等方面论文,内容涉及西医、中医、中西医结合各领域内、外、妇、儿等临床各学科。                

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  • 杂志名称:罕少疾病杂志
  • 主管单位:深圳市卫生局
  • 主办单位:深圳市卫生局
  • 国际刊号:1009-3257
  • 国内刊号:44-1497/R
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录:知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏
罕少疾病杂志2014年第01期

产前超声诊断美人鱼综合征1例

毛燕丽;雷鸣峰

关键词:产前超声, 美人鱼综合征, 胎儿畸形
摘要:1 临床资料孕妇26岁,孕1产0,妊娠26周.孕妇及丈夫均无特殊疾病及家族史.2012年5月9日来我院行B超检查.二维超声显示:颅骨光环消失,颅骨缺如,无正常脑组织回声,见一对眼眶,眼间距增宽,鼻、唇结构显示不清(图1),脊柱排列紊乱、不连续、侧弯(图2),无羊水暗区,右肾及膀胱未见显示,外生殖器显示不清,左肾体积增大,内见多个不相通的囊性无回声区,无正常肾皮质(图3).双上肢可显示,双下肢呈持续强直状态,未见分开及活动,见2根股骨,2根小腿骨(图4),双足融合(图5),胎心率:158次/分,胎盘位于前壁,0级,腹围及左股骨长相当于孕25周.