期刊简介

               本杂志是国内唯一公开出版的全面、集中、系统地反映我国罕少疾病理论和临床研究状况的国家级专业性学术期刊。主要刊载有关罕见病少见病的理论研究、诊断和治疗等方面论文,内容涉及西医、中医、中西医结合各领域内、外、妇、儿等临床各学科。                

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  • 杂志名称:罕少疾病杂志
  • 主管单位:深圳市卫生局
  • 主办单位:深圳市卫生局
  • 国际刊号:1009-3257
  • 国内刊号:44-1497/R
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录:知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏
罕少疾病杂志2015年第06期

肌萎缩性双侧臂瘫临床特征及病因分析

罗翰;黄巧英;褚晓凡

关键词:肌萎缩双侧臂瘫, 桶人综合征, 肌肉萎缩, 神经电生理学, 基因
摘要:目的:分析肌萎缩性双侧臂瘫的临床特征及病因,提高对该病的认识。方法通过询问病史、体格检查、神经电生理学检查,并结合文献复习,对该病的临床特征和病因进行分析。结果肌萎缩性双侧臂瘫患者表现为双上肢近端显著无力和双侧上肢带肌明显萎缩,而双下肢功能较少受损。该病进展较经典的肌萎缩侧索硬化相对缓慢、女性罕见,发病原因可能与基因突变相关。结论肌萎缩性双侧臂瘫的临床特征和病因学分析对其筛查和早期诊断具有重要价值。