期刊简介
本杂志是国内唯一公开出版的全面、集中、系统地反映我国罕少疾病理论和临床研究状况的国家级专业性学术期刊。主要刊载有关罕见病少见病的理论研究、诊断和治疗等方面论文，内容涉及西医、中医、中西医结合各领域内、外、妇、儿等临床各学科。
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首页>罕少疾病杂志
- 杂志名称：罕少疾病杂志
- 主管单位：深圳市卫生局
- 主办单位：深圳市卫生局
- 国际刊号：1009-3257
- 国内刊号：44-1497/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏
线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作1例
陈旭辉；吴军；陈涓涓；林凯华
关键词：线粒体脑肌病, 卒中样发作, 影像学, 肌肉病理学
摘要：病例介绍现病史：患者，女性，39岁，以“发作性四肢抽搐、神志不清2月，加重半天余”急诊入院。患者2月前在睡眠中突发四肢抽搐，表现为四肢强直，头部转向右侧，双眼眼球上翻，呼吸急促，历时约5分钟后四肢抽搐缓解，2小时内共约发作10次，送至当地医院急诊科，予“地西泮、咪达唑仑、鲁米那”等治疗，并行气管插管、呼吸机辅助呼吸等治疗，查头颅CT提示“左侧基底节区软化灶”，查头颅MR发现颅内多发病灶，自身抗体提示多项抗体阳性，考虑诊断为：结缔组织病，出院后坚持口服“丙戊酸钠缓释片0.5 bid”。
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