期刊简介

               本杂志是国内唯一公开出版的全面、集中、系统地反映我国罕少疾病理论和临床研究状况的国家级专业性学术期刊。主要刊载有关罕见病少见病的理论研究、诊断和治疗等方面论文,内容涉及西医、中医、中西医结合各领域内、外、妇、儿等临床各学科。                

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  • 杂志名称:罕少疾病杂志
  • 主管单位:深圳市卫生局
  • 主办单位:深圳市卫生局
  • 国际刊号:1009-3257
  • 国内刊号:44-1497/R
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录:知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏
罕少疾病杂志2015年第02期

Proteus综合征临床特征及病因分析

孙国平;孙兆军;喻祥琪;朱鹏;戴勇

关键词:Proteus综合征, 临床表现, X线, 基因
摘要:目的:分析Proteus综合征临床特征及病因,有利于本病的临床诊断。方法体格检查、X线检查,文献复习。结果左腿比右腿略短,左腿、左足及臀部皮肤布满不规则红褐色斑块。X线显示:左侧股骨比右侧缩短,左足跖骨和趾骨增粗且非骨性并连。结论 Proteus综合征临床特征及病因分析对其早期诊断具有重要价值。