期刊简介
本杂志是国内唯一公开出版的全面、集中、系统地反映我国罕少疾病理论和临床研究状况的国家级专业性学术期刊。主要刊载有关罕见病少见病的理论研究、诊断和治疗等方面论文，内容涉及西医、中医、中西医结合各领域内、外、妇、儿等临床各学科。
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首页>罕少疾病杂志
- 杂志名称：罕少疾病杂志
- 主管单位：深圳市卫生局
- 主办单位：深圳市卫生局
- 国际刊号：1009-3257
- 国内刊号：44-1497/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏
儿童肝豆状核变性临床分析
黄瑛；何庭艳
关键词：威尔逊病, 铜蓝蛋白, 儿童
摘要：目的：总结与探讨我院肝豆状核变性患儿的临床资料，提高对该病的认识及诊治水平。方法总结回顾性分析38例肝豆状核变性儿童的临床特点、实验室结果、影像学特征、治疗及预后。根据平均年龄分为小年龄组和大年龄组，通过统计学分析比较组间差异。结果患儿确诊平均年龄6.5岁。首发症状以肝功能损害为主18例，神经系统症状为主11例，混合型有4例(肝功能损害合并神经系统症状)，其它类型有5例。34例患儿行血铜蓝蛋白检测，91.2%(31/34)低于正常水平。18例患儿行24小时尿铜检测，其中88.9%(16/18)高于正常水平。检查角膜K-F环29例，12例阳性。大年龄组与小年龄组间存在统计学差异(P<0.05)。头颅CT或核磁检查15例，8例表现为双侧基底节区对称性密度改变或异常信号影。结论儿童肝豆状核变性临床表现复杂多样，应提高对本病的认知水平，尽早诊断，改善预后。
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