期刊简介

               本杂志是国内唯一公开出版的全面、集中、系统地反映我国罕少疾病理论和临床研究状况的国家级专业性学术期刊。主要刊载有关罕见病少见病的理论研究、诊断和治疗等方面论文,内容涉及西医、中医、中西医结合各领域内、外、妇、儿等临床各学科。                

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  • 杂志名称:罕少疾病杂志
  • 主管单位:深圳市卫生局
  • 主办单位:深圳市卫生局
  • 国际刊号:1009-3257
  • 国内刊号:44-1497/R
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录:知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏
罕少疾病杂志2017年第05期

Angleman综合征临床分析及文献复习

张贵萍;李磊;杨冰竹;潘焕

关键词:Angleman综合征, 发育迟缓, EEG, 分子遗传学
摘要:目的 分析Angleman综合征的临床、脑电图特点及分子遗传学检测.方法 回顾性分析4例Angleman综合征患者的临床资料并复习文献.结果 4例均发育迟缓,有大嘴、枕部扁平、与环境无关的笑容等特征性面容,2例合并癫痫发作.4例脑电图均有局灶或广泛的高-极高幅慢活动或节律,可夹杂棘波,并在不同部位间游走,睡眠期呈持续状态发放.结论 脑电图检查有助于Angleman综合征的检出,可进行分子遗传学检查进一步确诊.