期刊简介
本杂志是国内唯一公开出版的全面、集中、系统地反映我国罕少疾病理论和临床研究状况的国家级专业性学术期刊。主要刊载有关罕见病少见病的理论研究、诊断和治疗等方面论文，内容涉及西医、中医、中西医结合各领域内、外、妇、儿等临床各学科。
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首页>罕少疾病杂志
- 杂志名称：罕少疾病杂志
- 主管单位：深圳市卫生局
- 主办单位：深圳市卫生局
- 国际刊号：1009-3257
- 国内刊号：44-1497/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏
4例软骨发育不全患者FGFR3基因突变检测
尹小丽；鲁艳芹；代运章；张遥；马翔；韩金祥
关键词：软骨发育不全, 成纤维生长因子受体3(FGFR3), 基因突变
摘要：目的 对4例临床诊断为软骨发育不全(ACH)患者进行成纤维细胞因子受体3(FGFR3)基因突变检测.方法 提取4例患者及父母外周血DNA,设计FGFR3基因外显子1 0的引物序列,应用聚合酶链反应(PCR)扩增,并对扩增产物进行测序,通过Mutation Survey软件分析突变位点.结果 4例ACH患者均存在FGFR3基因第10外显子11 38位点G＞A碱基转换,导致FGFR3的第380位氨基酸由甘氨酸(Gly)变为精氨酸(Arg).结论 FGFR3基因1 0号外显子c.1138G＞A的杂合突变是造成ACH的主要致病原因,FGFR3基因突变检测为产前基因诊断提供了实验依据.
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