罕少疾病杂志编辑部投稿

本杂志是国内唯一公开出版的全面、集中、系统地反映我国罕少疾病理论和临床研究状况的国家级专业性学术期刊。主要刊载有关罕见病少见病的理论研究、诊断和治疗等方面论文，内容涉及西医、中医、中西医结合各领域内、外、妇、儿等临床各学科。

主管单位: 深圳市卫生局

主办单位: 深圳市卫生局

出版部门: 《罕少疾病杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1009-3257

国内统一连续出版号: CN 44-1497/R

邮发代号: 46-207

出版周期 双月刊

创刊时间 1994

出版地区 广东

订购价格 196.00

杂志荣誉 中国期刊全文数据库(CJFD)

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏

罕少疾病杂志2006年第6期文章

泛发性骨皮质增厚症1例

泛发性骨皮质增厚症(generalizedcorticalhyperostosis),又称VenBuchem氏病或骨内膜性骨增生症,为一很少见的颅骨及管状骨骨干硬化性病变.现将近期体检中发现一例报告如下:......

作者：柯志超；蒋欣；林美金；林书芳刊期： 2006- 06
跖跗关节复杂骨折脱位1例报告

1临床资料患者,男,40岁,因车祸致左膝关节、左足开放性损伤,于2004年6月2日急诊入院.患者入院前22小时因车祸致左膝关节损伤、左足开放性骨折脱位来院急诊.查体:全身情况良好,生命体征平稳;左膝关节肿胀,软组织挫伤,髌骨有压痛,膝关节屈曲受限,左足肿胀,足背外侧见长约6cm伤口,深达伸趾肌腱,足趾血运好.......

作者：骆东山；熊进；陆涛；任杰；施鸿飞刊期： 2006- 06
Kennedy病的分子生物学机制研究进展

Kennedy病又称为X连锁隐性遗传性脊髓延髓肌萎缩,目前国内报道仅有一例,但未经基因诊断证实.其临床特征是进行性四肢近端无力和肌肉萎缩,逐渐累及延髓肌肉,出现舌肌萎缩、构音障碍、吞咽障碍等球麻痹表现.致病原因是位于X染色体长臂上的雄激素受体(androgenreceptor)基因的异常.在正常个体雄性激素受体基因第一个外显子中的CAG多态性重复一般在11～35次,而在患者和女性携带者中该等位基因......

作者：张社卿；余龙；郑惠民刊期： 2006- 06

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