期刊简介

               本杂志是国内唯一公开出版的全面、集中、系统地反映我国罕少疾病理论和临床研究状况的国家级专业性学术期刊。主要刊载有关罕见病少见病的理论研究、诊断和治疗等方面论文,内容涉及西医、中医、中西医结合各领域内、外、妇、儿等临床各学科。                

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主管单位: 深圳市卫生局

主办单位: 深圳市卫生局

出版部门: 《罕少疾病杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1009-3257

国内统一连续出版号: CN 44-1497/R

邮发代号: 46-207

出版周期 双月刊

创刊时间 1994

出版地区 广东

出版地区 广东

订购价格 196.00

杂志荣誉 中国期刊全文数据库(CJFD)

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称:罕少疾病杂志
  • 主管单位:深圳市卫生局
  • 主办单位:深圳市卫生局
  • 国际刊号:1009-3257
  • 国内刊号:44-1497/R
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录:知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏
罕少疾病杂志2001年第2期文章
  • 石 骨 症 合 并 左 股 骨 头 无 菌 性 坏 死 1例

    1临床资料  患者男,67岁,因左髋部疼痛伴活动受限半年于1998年4月21日入院。患者半年前无明显诱因出现左髋部疼痛,持续性,活动加重,休息后缓解,呈渐进性加重,无头晕、耳鸣,无骨痛,无视物模糊。查体:T36.5℃,P83次/min,R20次/min,BP18/12kPa,体重63kg。神清,精神可,头颅无畸形。两侧瞳孔等大,对光反射存在,鼻通气畅,鼻唇沟对称,口角无歪斜,舌不肿大,全身浅表淋巴......

    作者:赵炎 刊期: 2001- 02

  • 先 天 性 尺 桡 骨 近 端 骨 性 连 接 1例 报 告

    先天性尺桡骨骨性连接是以桡骨与尺骨的近侧端有骨性连接而致前臂固定于旋前位不能旋后为主要特征的一种罕见病。1793年由Saniford首先描述,其后1985年Gleary通过文献检索认为该种疾患全世界不足300例[1]。实际上其发病率远远超其数。我们近2年曾接诊4例患儿,并对其中1例进行手术治疗,疗效尚需观察,现报告如下:......

    作者:牛维 刊期: 2001- 02

  • 进行性肌营养不良1例

    1临床资料  患儿,男,3岁。半个月前体检时发现ALT明显增高,拟诊“肝炎”于2000年4月1日入院。患儿一直精神食欲好,无厌食,大小便正常。1岁时会独走,平时步行摇摆,易倾跌。体检:T36.5℃,体重12kg,P94次/min,R24次/min。正常面容,营养中等,神志清楚,表情正常,皮肤色泽红润,弹性好,皮下脂肪分布均匀,无皮疹及出血点,全身浅表淋巴结无肿大,头部外形正常,眼、鼻、口腔检查正常......

    作者:卢宏柱;昌晓军;伍晓红;叶尚文 刊期: 2001- 02

  • 无 腹 痛 的 外 科 急 腹 症 5例 报 告

    近年来,我院收治5例经手术证实而无腹痛表现的外科急腹症患者,病情表现特殊,致使5例均有不同程度的误诊。现将5例病人的诊治体会总结如下:1临床资料  例1,男,38岁,因腹胀3天,进行性加重20多个小时入院。入院时自觉腹胀剧烈、难忍,无腹痛及呕吐。T37℃,轻度腹胀,按压或震动腹部时腹胀加重。肠鸣音存在,腹穿(-),腹透未见膈下游离气体,腹平片示左侧肠管轻度扩张、胀气、未见液气平面。WBC11.2×......

    作者:刘兴贵;陈年秀 刊期: 2001- 02

  • 冠 状 动 脉 心 肌 桥 — — 附 2例 报 告 及 文 献 复 习

    冠状动脉心肌桥(简称心肌桥)是临床上比较少见的一种冠状动脉走行异常情况。近20年来,由于心血管影像技术的广泛应用,使得此类患者的检出率不断增加。作者报告经冠状动脉造影证实并经外科手术治疗成功的2例患者,并就心肌桥的诊断治疗及其临床意义作一简要讨论。1临床资料  例1,男性,57岁,医生。因心悸、胸闷不适2年于1999年1月30日入院。心悸、胸闷症状呈间歇性发作,尤以活动或精神紧张后加重。每次发作1......

    作者:叶林书;刘守莲;安春华;黄笑明 刊期: 2001- 02

  • 原 发 性 十 二 指 肠 癌 8例 报 告

    我院胃镜室自1989年1月至1999年5月间共检出原发性十二肠癌8例,报告如下:1临床资料1.1一般资料8例中男5例,女3例;年龄47岁~67岁,平均59.75岁;病程1个月~7个月。7例以腹痛、恶心、呕吐及黑便就诊,1例体检时发现。8例均无黄疸;上腹部压痛7例,3例于剑下偏右可扪及包块。肝功能正常,肝、胆、胰B超检查均无异常发现。......

    作者:李红灵;黄涛;张连枢;程帮一 刊期: 2001- 02

  • 钡 餐 造 影 诊 断 上 消 化 道 多 原 发 癌

    上消化道多原发癌指的是在上消化道不同部位同时或先后发生的两个或多个癌瘤,临床上较少见。X线钡餐造影和内镜检查是术前诊断的主要手段,但靠单一检查易漏诊,两种检查相互配合可提高确诊率。我院1991年4月~1999年8月经手术病理证实5例,现予以报告。......

    作者:洪添吾;李水仙;庄奕煌 刊期: 2001- 02

  • 结 肠 黑 变 病

    结肠黑变病(Melanosiscoli,MC)是以结肠粘膜色素沉着为特征的良性、可逆性、非炎症性的肠病。以前国外报道较多。随着便秘发病率的增加和肠镜诊断水平的提高,MC的诊断率在国内呈明显上升趋势。国内自1983年以来18位作者报道的MC患者共计261例,其发生率约占同期肠镜检查的0.06%~5.9%。本病以高龄男性多见,国内261例患者中男性占206例(78.93%)、女性55例(21.07%)......

    作者:张捷;张志坚;胡海凌 刊期: 2001- 02

  • 嗅 神 经 母 细 胞 瘤 3例 临 床 与 病 理 分 析

    鼻嗅神经母细胞瘤是神经母细胞瘤的一种特殊类型,颇为罕见,临床及病理工作中易误诊为鳞癌。本文报告3例并结合文献对其病理组织学的形态及免疫组化进行探讨。1临床资料  例1,男,12岁,发现左鼻部逐渐性膨胀3个月余,反复鼻衄伴脓涕1个月,于1985年行肿瘤切除。术后2年复发死亡。......

    作者:赵碧芬;王晓云;钟大军 刊期: 2001- 02

  • 多 房 型 慢 性 硬 膜 下 血 肿 5例 诊 治 体 会

    多房型慢性硬膜下血肿是慢性硬膜下血肿的一个特殊类型,临床上很少见。我科自1992~1999年共发现5例,现将诊治经过报告如下。1临床资料1.1一般资料本组5例中,男性3例,女性2例。年龄61~75岁,平均68岁。回忆有头外伤史者3例。主要症状为头痛者2例,反应迟钝者2例,语言不利者1例。既往有高血压病史者3例,糖尿病史者2例。所有病人均伴有肢体无力或进行性偏瘫。病程长短不一,分别为2~4个月,且入......

    作者:安康 刊期: 2001- 02